運動神經元病

概述
運動神經元病是以損害脊髓前角， 橋延腦顱神經運動核和錐體束為主的一組慢性進行性變性疾病。 臨床以上或（和）下運動神經元損害引起的癱瘓為主要表現， 其中以上、下運動神經元合併受損者為最常見。

病因
本病病因至今不明。 雖經許多研究， 提出過慢病毒感染、免疫功能異常、遺傳因素、重金屬中毒、營養代謝障礙以及環境等因素致病的假說， 但均未被證實。

症狀
一、下運動神經元型：
多於30歲左右發病。 通常以手部小肌肉無力和肌肉逐漸萎縮起病， 可波及一側或雙側， 或從一側開始以後再波及對側。

因大小魚際肌萎縮而手掌平坦， 骨間肌等萎縮而呈爪狀手。 肌萎縮向上擴延， 逐漸侵犯前臂、上臂及肩帶。 肌束顫動常見， 可局限於某些肌群或廣泛存在， 用手拍打， 較易誘現。 少數肌萎縮從下肢的脛前肌和腓骨肌或從頸部的伸肌開始， 個別也可從上下肢的近端肌肉開始。
顱神經損害常以舌肌最早受侵， 出現舌肌萎縮， 伴有顫動， 以後齶、咽、喉肌， 咀嚼肌等亦逐漸萎縮無力， 以致病人構音不清， 吞咽困難， 咀嚼無力等。 球麻痹可為首發症狀或繼肢體萎縮之後出現。
晚期全身肌肉均可萎縮， 以致臥床不起， 並因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。
如病變主要累及脊髓前角者， 稱為進行性脊骨萎縮症， 又因其起病于成年， 又稱成年型脊肌萎縮症， 以有別于嬰兒期或少年期發病的嬰兒型和少年型脊肌萎縮症， 後兩者多有家族遺傳因素， 臨床表現與病程也有所不同， 此外不予詳述。
二、上運動神經元型：
表現為肢體無力、發緊、動作不靈。 症狀先從雙下肢開始， 以後波及雙上肢， 且以下肢為重。 肢體力弱， 肌張力增高， 步履困難， 呈痙攣性剪刀步態， 腱反射亢進， 病理反射陽性。 若病變累及雙側皮質腦幹， 則出現假性球麻痹症狀， 表現發音清、吞咽障礙， 下頜反射亢進等。 本症臨床上較少見， 多在成年後起病， 一般進展甚為緩慢。
三、上、下運動神經元混合型：
通常以手肌無力、萎縮為首發症狀， 一般從一側開始以後再波及對側， 隨病程發展出現上、下運動神經元混合損害症狀， 稱肌萎縮側索硬化症。 病程晚期， 全身肌肉消瘦萎縮， 以致抬頭不能， 呼吸困難， 臥床不起。 本病多在40～60歲間發病， 約5～10%有家族遺傳史， 病程進展快慢不一。

檢查
1．腦脊液檢查基本正常。
2．肌電圖檢查可見自發電位， 神經傳導速度正常。
3．肌肉活檢可見神經源性肌萎縮。
4．頭、頸MRI可正常。

治療
病因不明， 目前尚無有效療法。
一、VitE和VitB族口服。
二、ATP 100mg， 肌注， 1/d；輔酶A100μ， 肌注， 1/d；胞二磷膽鹼250mg， 肌注， 1/d， 可間歇應用。
三、針對肌肉痙攣可用安定2.5～5.0mg， 口服， 2-3次/d；氯苯氨丁酸（Baclofen）50～100mg/d， 分次服。
四、可試用於治療本病的一些藥物， 如促甲狀腺激素釋放激素， 干擾素， 卵磷脂， 睾酮， 半胱氨酸， 免疫抑制劑以及血漿交換療法等， 但它們的療效是否確實， 尚難評估。
五、患肢按摩， 被動活動。

六、吞咽困難者， 以鼻飼維持營養和水分的攝入。
七、呼吸肌麻痹者， 以呼吸機輔助呼吸。
八、防治肺部感染。