單基因遺傳疾病有幾種遺傳方式？

所謂的單基因遺傳病， 簡單概括來說就是生活中常見的紅綠色盲、白化病以及血友病等等， 都屬於這類疾病。 而且在現代社會當中， 單基因遺傳病的發病率明顯增高， 疾病的種類也不斷增加， 甚至每過一年可以增加五十種， 這是相當可怕的。 那麼， 單基因遺傳疾病有幾種遺傳方式?

據有關醫學研究證明， 80年代統計， 人類單基因病有3300多種， 其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。

常染色體顯性遺傳病位於常染色體上的兩個等位基因中， 如有一個突變， 這個突變基因的異常效應就能顯示發病。 這類疾病已達17OO多種， 如家族性多發性結腸息肉。 多指、並指等。 其遺傳系譜特點是;遺傳與性別無關， 男女發病機會均等;患者雙親往往有一方為患者。 若雙親無病， 子女一般不發病;患者常為雜合型， 苦與正常人婚配,其子女患病概率為50%;常見連續幾代的遺傳。

顯性致病基因有時由於內外環境的影響， 雜合子個體攜帶顯性致病基因並不表達， 即不完全外顯。 常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。

常染色體隱性遺傳病致病基因為位於常染色體上的隱性基因， 當隱性基因純合時才能發病。 即隱性遺傳病患者， 大多是由兩個攜帶者所生的後代。

已確定這類疾病約1200多種， 如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿症。

雜合型隱性致病基因攜帶者， 本身不表達相應的性狀， 但可將致病基因傳給後代。

常染色體隱性遺傳病的譜系特點：男女發病機會均等， 發病與性別無關;雙親為無病攜帶者，

子女發病概率為25%;常是越代遺傳;近親婚配時， 子女中隱性遺傳病患病率大為增高。 如苯丙酮尿症在人群中隨機婚配時,發病率為1:14500;表兄妹婚配則為1:1700。 全身性白化病在人群中發病率為1:40000;表兄妹婚配則為1:3600。

性連鎖遺傳病多為隱性致病基因， 位於X染色體上， 男女發病率有顯著差異如紅綠色盲、血友病。 已確定這類疾病近200種。 致病基因一般是父傳女,母傳子， 即所謂交叉遺傳， 患者可隔代出現， 人群中男性患者遠較女性患者為多。