地貧篩查新技術：“3合1”基因芯片5小時出結果

婚前孕前檢查是預防地貧的關鍵

地中海貧血是廣東高發的地方性重大遺傳病。 專家提醒， 地貧難治卻可防， 婚檢、孕前檢查和產前診斷， 是預防地貧的三道防線。 此外， 廣東省婦幼保健院具有自主知識產權的地貧基因檢測試劑已投入臨床檢測應用， 該技術和以往檢查相比更準確、省時， 但患者的檢查成本不會提升。

地中海貧血是由于父母雙方攜帶同型地貧基因而遺傳給下一代， 從而導致下一代血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈出現不同程度合成障礙， 以致破壞了紅細胞中血紅蛋白的結構和功能，

嚴重時發生溶血和貧血。 據了解， 目前夫婦雙方進行地貧篩查的費用僅100多元， 地貧基因診斷費用約500元， 地貧胎兒產前診斷的費用在1600~2000元。 但一個重度地貧患兒的治療費用每年就高達10萬元， 一般只能存活10歲左右， 平均治療費用100萬元。

廣東省婦幼保健院院長張小莊指出， 地貧的遺傳規律決定它難治但可預防。 婚檢、孕前檢查和產前診斷， 是預防地貧的三道防線。 具體為：1.婚檢。 婚檢是預防地中海貧血的第一道屏障。 2.孕前檢查。 夫婦在懷孕3個月前， 都要做血常規以及地貧檢查， 若檢查結果顯示夫妻同時攜帶地中海貧血基因， 則應采取相應預防措施， 進行產前診斷。 3.產前檢查。 產前診斷是預防地中海貧血患兒出生的最后一道防線。

若發現重度地貧胎兒， 予以實施終止妊娠。

張小莊介紹， 廣東省婦幼保健院自2009年起開始研發診斷地貧基因液相芯片檢測技術， 目前已獲國家發明專利授權， 并已投入地貧防控項目和臨床檢測應用， 即將免費向廣東省地貧項目地區配送、在省內其他地區推廣。

廣東省婦幼保健院產前診斷中心主任尹愛華介紹， 目前地貧基因檢測方法需4~7天、分三種試劑完成， “α缺失型、α突變型和β突變型這三種類型共有23種亞型， 需要3個試劑盒分別檢測”。 而新的地貧基因液相芯片檢測技術能在5小時內、一次完成23種基因突變檢測， 自動化程度和準確度高， 避免人為操作可能出現的錯誤， 而且無環境污染。 在進行地貧基因篩查的同時，

還將建立電子健康檔案， “檢測完會發放檢測卡， 不同型的基因發放不同的色卡， 這樣小孩長大后可以根據檢測卡的顏色進行基因識別， 相同顏色的孩子不要在一起， 可避免下一代重度地貧兒的出生。 ”