11歲男孩患罕見“貓叫綜合征” 害怕聲音和光

近日， 一則“11歲男孩患貓叫綜合征”的消息在微博上引起了熱議和關注。 報道稱， 這名11歲的男孩出生后42天檢查時被發現面部異常、喂養困難， 伴有害怕聲音、光、陌生人的現象。 3歲時， 通過染色體檢查， 發現5號染色體缺失， 被確診為“貓叫綜合征”。 至今， 患兒僅能說10個字以內短句， 尚不能表達大小便需求， 對表情不敏感， 眼神接觸幾乎沒有， 甚至有攻擊性行為。

什么是貓叫綜合征

“貓叫綜合征”， 看到這個詞匯， 很多人可能會聯想， 難道患者會發出貓叫聲？確實如此。

貓叫綜合征又稱5P-綜合征(5P-syndrome)， 是5號染色體部分缺失引起的畸形。

由于患兒在乳幼兒期哭聲似貓叫而得名， 發病率占新生兒的五萬分之一。 臨床表現多樣化， 如出生時體重低、生后哭泣聲尖細似貓叫、生長障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、鼻梁寬而扁平、牙錯位咬合、小手、小足、指尖細、足尖內翻等， 其中約20%患兒有先天性心臟病， 如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導管未閉等。 本征無特效治療， 大部分患者存活到兒童期， 亦有活到55歲者， 但常伴有嚴重智力缺陷、說話能力差。

據了解， 該病全世界只有200例， 我國僅20例左右， 目前尚無治愈方法。

貓叫綜合征是遺傳病嗎

既然貓叫綜合征的發病與染色體有關， 那么這是否是一種遺傳病？

遺傳學家表示， 出現類似“貓叫綜合征”的患兒，

15%是因為父母有染色體出現異常， 但是即使父母健康， 也會誕生患病嬰兒。 如同這名11歲的患兒， 父母均是健康人士， 且二胎是一名健康的男孩， 沒有任何異常， 由此可見， 孩子出現此癥狀帶有一定的偶然性。

備孕的父母可以到醫院進行遺傳病發病史咨詢， 或孕期進行有針對性的檢測進行排除。

哪些因素可能會導致染色體畸變

1、母親受孕時年齡過大

孕母年齡愈大， 子代發生染色體病的可能性愈大， 可能與母體。

2、染色體畸變

與卵子老化有關。

3、放射線

人類染色體對輻射甚為敏感， 孕婦接觸放射線后， 其子代發生染色體畸變的危險性增加。

4、病毒感染

傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，

造成胎兒染色體畸變。

5、化學因素

許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。

6、遺傳因素

染色體異常的父母可能遺傳給下一代。