脊髓性肌萎縮症症狀，專家為你介紹各種表現

脊髓性肌萎縮疾病有多種分類， 疾病類別不同， 患者出現的症狀也會有一些區別， 其中一種分類叫嬰兒型脊髓性肌萎縮， 患者會出現肌肉馳援、肌肉萎縮、肋間肌麻痹等症狀。

1.嬰兒型脊髓性肌萎縮

也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。 本型為3型中最為嚴重的， 部分病例在宮內發病， 胎動變弱， 半數在出生時或出生後的最初幾個月即可發病， 且幾乎均在5個月內發病， 能存活1年者罕見。 這些患兒在胎兒期已有症狀， 胎動減少， 出生後即有明顯四肢無力， 餵養困難及呼吸困難。 臨床特徵表現：

（1）對稱性肌無力， 首先雙下肢受累， 迅速進展， 主動運動減少， 近端肌肉受累最重， 不能獨坐， 最終發展為手足尚有輕微活動。

（2）肌肉弛緩， 張力極低患兒臥位時兩下肢呈蛙腿體位、髖外展、膝屈曲的特殊體位， 腱反射減低或消失。

（3）肌肉萎縮， 可累及四肢、頸、軀幹及胸部肌肉， 由於嬰兒皮下脂肪多，

（4）肋間肌麻痹， 輕症者可有明顯的代償性腹式呼吸， 重症者除有嚴重呼吸困難外， 吸氣時可見胸骨上凹陷， 即胸式矛盾呼吸， 膈肌運動始終正常。

（5）運動腦神經受損， 以舌下神經受累最常見， 表現舌肌萎縮及震顫。

（6）預後不良， 平均壽命為18個月， 多在2歲以內死亡。

2.中間型脊髓性肌萎縮

也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA， 發病較Ⅰ型稍遲， 多於1歲內起病， 進展緩慢。 患兒在6～8個月時生長發育正常， 多數病例表現以近端為主的嚴重肌無力， 下肢重於上肢。 許多Ⅱ型患兒可獨坐， 少數甚至可以在別人的幫助下站立或行走， 但不能獨自行走。 多發性微小肌陣攣是主要表現。 呼吸肌吞咽肌不受累， 面肌不受累， 括約肌功能正常。 本型具有相對良性的病程， 生存期超過4年， 可存活至青春期以後。

3.少年型脊髓性肌萎縮

又稱SMA-Ⅲ型， 也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA， 是SMA中表現最輕的一類。 本病在兒童晚期或青春期出現症狀， 開始為步態異常， 下肢近端肌肉無力， 緩慢進展， 漸累及下肢遠端和上雙肢。 可存活至成人期。 表現為神經元性近端肌萎縮。 能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現蹣跚步態， 腰椎前突， 腹部凸起， 腱反射可有可無。 維持獨立行走的時間與肌無力的發病年齡密切相關， 2歲前發病者將在15歲左右不能行走， 2歲後發病者可一直保持行走能力至50歲左右。