馬凡氏綜合症發病

導致人體發病的原因有很多， 病發在人體上的疾病也不在少數， 但是， 在這些疾病中， 並不是所有的疾病都有找到發病原因以及明確有效的治療方法的， 比如說馬凡氏綜合症。 就是一種會令人棘手的疾病， 這種疾病會影響到人的骨骼、眼以及心血管系統。 下面， 就為大家詳細介紹馬凡氏綜合症的相關知識！

發病機理

本病原發缺陷不明， 其發病與可變表現度（variable expressivity）有關， 但不完全外顯率（incomplete penetrance）還沒有被正式確定。

有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損， 即賴氨醯氧化酶缺陷。 此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關。

人類第15號染色體上有一個叫做FBN1的基因， 編碼微纖維蛋白1。 它可以被看成是把身體細胞黏合在一起的膠水。 這個基因發生突變後， “馬凡氏綜合症”便產生了。

臨床表現

1、骨骼肌肉系統：主要有四肢細長， 蜘蛛指（趾）， 雙臂平伸指距大於身長， 雙手下垂過膝， 下半身比上半身長。 長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。 皮下脂肪少， 肌肉不發達， 胸、腹、臂皮膚皺紋。 肌張力低， 呈無力型體質。 韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛， 關節過度伸展。 有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

2、眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。 男性多於女性。

3、心血管系統：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。 常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全， 由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。 二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現。 可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。 也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。

治療

目前（截止2013年）尚無特效治療。 對先天性心血管病變宜早期手術修復， 對心功能不全、心律失常者宜內科治療。 一旦確診為合併有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全， 則應視情況考慮手術治療， 因為藥物是不能去除此病的