什麼是二十一三體綜合症

提到二十一三體綜合症大家應該都不知道是什麼疾病吧， 如果說唐氏綜合征， 大家應該都有一些瞭解， 這樣的一種疾病也叫小兒唐氏綜合征， 對孩子的影響和家庭的影響都是很大的， 一般這樣的疾病也是染色體的疾病， 患兒在出生時會有明顯的症狀， 餵養困難， 嗜睡， 下面我們看看。

小兒唐氏綜合征的症狀體征

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容， 且常呈現嗜睡和餵養困難， 其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯， 智商約25～50， 動作發育和性發育都延遲， 患兒眼距寬， 鼻根低平， 眼裂小， 眼外側上斜， 有內眥贅皮， 外耳小， 舌胖， 常伸出口外， 流涎多， 身材矮小， 頭圍小於正常， 頭前， 後徑短， 枕部平呈扁頭， 頸短， 皮膚寬鬆， 骨齡常落後於年齡， 出牙延遲且常錯位， 頭髮細軟而較少， 發旋多居中， 前囟閉合晚， 頂枕中線可有第三囟門， 四肢短， 由於韌帶鬆弛， 關節可過度彎曲，

手指粗短， 小指中節骨發育不良使小指向內彎曲， 指骨短， 手掌三叉點向遠端移位， 常見通貫掌紋， 草鞋足， 拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形， 因免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率比一般增高10～30倍， 如存活至成人期， 則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。

該病的特殊面容， 手的特點和智慧低下雖然能為臨床診斷提供重要線索， 但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析， 因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術， 這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義， 由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊， 可從正常或接近正常到典型的臨床表現，

他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率， 因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例， 可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

現在大家對於什麼是二十一三體綜合症應該瞭解了， 如果出現了這樣的患者就要積極的去治療， 最重要的還是女性在懷孕的期間應該要做好相關的檢查， 儘早的發現才能夠儘早的採取措施。