唐篩18三體臨界風險

醫學技術的發展是我們有目共睹的， 舉個例子來說， 畸形兒童在幾十年前出生的概率比現在來說高了很多。 出現這種現象的一個重要原因就是幾十年前的醫學水準與現在還是要有落差的， 那時的產檢也沒有現在全面， 很多孕婦可能都沒有進行過科學的唐氏篩選檢查。 唐篩與畸形有很大的關係， 唐篩18三體臨界風險又是什麼呢？

臨界風險， 只是說， 風險比較高， 不是一定有問題， 需要進一步檢查， 無創DNA或羊水穿刺。

唐篩檢查， 是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。 目的是通過化驗孕婦的血液， 來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度， 如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高， 就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利， 雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關係， 年齡愈高， 生出唐氏症患兒的機率也越大。 但是年青的女性也有可能生出唐氏症患兒， 而且只有20%的唐氏

症出現在高齡孕婦， 其它80%的唐氏症胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。 所以如果只有高齡孕婦接受檢查並不能很好的預防唐氏綜合症。

但另一方面， 如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查， 不但費用比較高， 還會增加流產的機會， 所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。 目前預防唐氏症最好的辦法是：所有的年輕孕婦都做唐篩檢查， 其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查，

通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查， 確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏症。

34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查， 檢查可以在妊娠15~20周內進行， 最好是在16~18周之間檢查。 而已經超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏症患者、已經生過唐氏症患兒的女性， 已經屬於高危險的人， 所以就不需要再進行唐篩檢查， 而應直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度， 並結合孕婦的年齡， 運用電腦精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。 甲胎蛋白的正常值應0.4~2.5MoM， 化驗值越低， 胎兒患唐氏症的機會越高。 而絨毛膜促性腺激素越高， 胎兒患唐氏症的機會越高。

另外， 醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦， 由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性， 如果化驗結果顯示危險性低於1/270， 就表示危險性比較低， 胎兒出現唐氏症的機會不到1%。 但如果危險性高於1/270， 就表示胎兒患病的危險性較高， 應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。