唐氏綜合征是什麼疾病？

唐氏綜合症是一種先天愚型的疾病， 主要是由於染色體異常而導致的疾病， 患而會存在明顯的智力落後， 特殊面容以及生長發育障礙， 或者是其他畸形等這些症狀。

1、唐氏綜合征即21-三體綜合征， 又稱先天愚型或Down綜合征， 是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。 60%患兒在胎內早期即流產， 存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

2、.遺傳諮詢

孕婦年齡愈大，

風險率愈高。 標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。 易位型患兒的雙親應進行核型分析， 以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位， 則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位， 則風險率為4%。 絕大多數G/G易位病例均為散發， 父母親核型大多正常， 但亦有發現21/21易位攜帶者， 其下一代100%罹患本病。

3、.產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。 已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷， 即染色體核型分析， 取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。 產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義， 因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性， 提示高危孕婦群的存在， 使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢， 最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。