單獨二胎實施在即 產科專家：高齡孕婦增多警惕出生缺陷

“2012年、2013年常州市產前診斷中心一共進行了羊水細胞學產前診斷713例， 其中因高齡接受檢查的孕婦有239例， 確診了35例各類染色體疾病， 僅唐氏綜合征就發現了22例！”17日， 常州市婦幼保健院實驗室副主任、常州市出生缺陷防控小組副組長虞斌向透露了這樣一組資料。

常州市產前診斷中心主任王秋偉表示， 國家已經放開“單獨二胎”政策， 江蘇省近日也將正式出臺。 這意味著更多高齡女性有機會生育二胎。 據他臨床發現， 近年來， 新生兒出生缺陷呈逐年上升趨勢。 “這與母親懷孕年齡越來越晚有相關。 我國第一代獨生子女，

根據《中國出生缺陷防治報告2012》的調查， 我國唐氏綜合徵發生率約為14.7/萬(1/680)， 每年將新出生唐氏綜合征2.3萬~2.5萬例， 造成的經濟負擔超過100億元。 不但嚴重影響兒童的生命和生活品質， 而且給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

“唐氏綜合征目前還沒有有效的治療方法， 產前篩查和產前診斷是唯一的預防手段。 ”王秋偉說， “孕婦可以在懷孕早期、中期進行產前篩查， 通過B超、生化免疫檢驗， 結合孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率， 根據風險率的高低再進一步進行羊水細胞遺傳學產前診斷。 大約70%的唐氏綜合征是可以被發現並避免的。

據王秋偉介紹， 女性的最佳生育年齡是24~29歲。 近年來， 生活壓力增大， 導致高齡產婦比例逐年升高， 產前遺傳諮詢門診近三成為高齡產婦。 一般人群唐氏綜合徵發生率大約為1/700， 超過35歲發生率會大大增加， 35歲為1/270， 40歲為1/100， 45歲為1/25。 “提醒準備生育二胎的高齡產婦， 切勿忽視正規的孕前優生諮詢與孕期檢查， 避免出生缺陷的發生。 ”