忘掉冰桶 關注漸凍人之困

漫畫/鄺野

潑點

給“冰桶”

冰水

火爆全球的冰桶挑戰， 當初是幫助美國肌萎縮側索硬化病（ALS）協會取得研究經費而發起。

黃志銘雖然覺得“冰桶挑戰”有作秀嫌疑，

但聽說有公益活動時， 還是毫不猶豫就決定參加， 并呼吁病友們去捧場。

“我希望別只關注ALS， 也要關注SMA， 還有其他各種神經肌肉病， 如DMD、BMD。 ”黃志銘患“貝克型肌營養不良”（BMD）， 19歲發病后逐步加重， 肌肉漸漸萎縮、無力， 從健步如飛到如今只能坐在輪椅上， 躺在床上想翻個身都很困難。

患SMA， 坐半小時就得躺

10歲的小馨（化名）， 下肢已失去運動能力， 上肢只有手指能動， 脊椎則發生變形。 她只在一周歲左右， 嘗過站立的滋味， 這之后就是站立不穩， 接著是輪椅。 如今， 連輪椅也無法長坐， 每坐半小時到一小時就必須躺著休息半小時。

小馨是一名進行性脊肌萎縮（SMA）患者， 那是一種罕見病， 人群發病率在1/6000-1/10000。 對她的病， 小馨爸爸胡先生脫口而出一段拗口的醫生用語：“它是由于脊髓前角細胞運動神經元變性，

導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力， 最終導致呼吸衰竭甚至死亡。 ”。

女兒被診斷出患SMA后， 胡先生與妻子帶著女兒到全國各地求醫， 但病情并沒有好轉。 中華慈善總會《罕見性遺傳病手冊》顯示， 56%的SMA患者發病后一年內死亡， 80%在4歲內死亡， 多數死于肺部感染。

SMA和ALS同屬運動神經元疾病。 狹義的“漸凍人”， 就特指這種病， 除SMA、ALS外， 還有原發性側索硬化（PLS）、進行性延髓肌麻痹（PBP）。 廣義的“漸凍人”則涵括三十幾種神經肌肉病， 如BMD、杜氏肌營養不良（DMD）等。

“急凍”慘， “漸凍”更難熬

15歲的小何（化名）來自江門開平， 是DMD患者。 “我前年還能走路， 去年借助輔具， 也能走一些路， 今年就不想了，

得坐輪椅了。 ”他說， 明顯感覺自己肌肉一步步無力， 但他不知道萎縮速度是否會加速， 什么時候將變得臥床不起。

DMD屬遺傳性肌肉系統疾病， 是由于抗肌萎縮蛋白的DMD基因突變引起的。 這種病會不斷加重， 常常到10歲時已不能行走， 大多數患兒最終臥床不起， 并發痙攣、褥瘡、肺炎而在20歲前死亡。

同樣來自江門的DMD患者小旭（化名）， 今年18歲了， 最近發了一條長微博稱：“最近網上鋪天蓋地玩一個關注ALS漸凍人癥的冰桶挑戰慈善活動， 很多名人明星似乎都樂在其中為慈善吶喊助威， 但玩完之后有多少人會真正了解漸凍人呢？”

小旭說：“按病情發展區分， DMD比ALS更適合‘漸凍人’這種稱謂， DMD患者一般從五、六歲開始發病， 十二歲左右不能行走，

二十歲左右結束生命， 這過程比ALS更漫長更痛苦；而ALS患者從發病到全身癱瘓， 一般就三到五年時間， 應該叫‘急凍人’更合適。 ”

心不甘， 輾轉求醫一身債

因為雙手無力， 小何無法使用手推式輪椅， 只能使用自動輪椅， 但他家里條件不好， 只是花4000元買了輛國產的自動輪椅， 剛買幾個月， 現在走在路上就已“吭哧吭哧”響了。 “進口的（輪椅）確實稍微好點， 但得要幾萬塊。 ”小何說， 他家里為治病已經負債累累。

小何告訴， 他是讀幼兒園時開始發病的。 最開始， 他走路不穩， 腳后跟不著地， 而且腳碰腳， 他的父母還以為他調皮， 故意這樣走路， 把他好一頓罵， 但后來他的身體情況越來越糟糕， 走路動不動就摔倒， 父母這才帶他去看病。

小何老家在鄉下，

治療條件并不好。 “最開始時， 江門那邊鄉下的醫院給出了治療方案， 很簡單， 說只要把腳兩條筋拉直就好。 ”小何父母覺得不靠譜， 帶他到廣州看病， 確診為DMD， 醫生告訴他們， 這病沒得治， 但小何父母不甘心， 十多年來帶著小何到全國多地求醫。

前幾年， 聽說北方有一個醫院的干細胞療法能治此病， 他們舉債幾十萬元， 帶小何北上做了干細胞治療。 小何記得， 一共做了兩次手術， 全麻醒過來后， 全身都扎滿了針孔， 但這沒能阻止病情惡化。

猛吹水， 錢花了病沒見好

14歲的小鄧（化名）是一名DMD患者， 湖南人， 因為病情惡化， 他連輪椅都坐不了。 他的父母現在珠三角務工， 把他帶在身邊， 父親所在單位看到他們家庭困難， 提供了一間不到10平方米的房子，

一家4口擠在里面。

小鄧父親今年40出頭， 頭發、胡子全白了， 他告訴， 這都是兒子的病給愁的。 在重男輕女的鄉下， 孩子得了這種病， 整個家庭都抬不起頭。 多年來， 一聽說哪里有“神醫”、“能治病”， 他們夫妻倆就帶著孩子趕過去， 先后去了上海、廣州、深圳、山東等地。

小鄧父親說， 這么多年的求醫經歷讓他總結出一個規律：“那些正規的、大型的醫院， 如北京協和醫院， 醫生會告訴他們， 這病沒得治， 不要浪費錢了， 而越小的醫院吹得越兇， 說能治， 結果錢白白花了， 病一點沒見好。 ”

《罕見性遺傳病手冊》有這樣的表述：“目前對于DMD尚無有效療法……物理療法可幫助保持肌肉張力和柔韌度。 ”事實上， 多數罕見病是嚴重的、危及生命的慢性疾病， 大約80%是由遺傳缺陷引起，僅有1%的罕見病擁有有效的治療藥物。

詞條

漸凍人

肌肉活動需三個環節：運動神經元（神經細胞）發出運動指令，運動指令通過神經肌肉接頭傳達到肌肉，肌肉接受運動指令而運動。三個環節缺一不可。第一環節出問題稱為運動神經元病，第二環節出問題稱為重癥肌無力，第三環節出問題稱為進行性肌營養不良。它們均屬于神經肌肉病，最終結果都表現為肌肉萎縮和無力。

狹義的“漸凍人”是特指運動神經元病的俗稱，廣義的“漸凍人”則涵括三十多種神經肌肉病。 陳強 大約80%是由遺傳缺陷引起，僅有1%的罕見病擁有有效的治療藥物。

詞條

漸凍人

肌肉活動需三個環節：運動神經元（神經細胞）發出運動指令，運動指令通過神經肌肉接頭傳達到肌肉，肌肉接受運動指令而運動。三個環節缺一不可。第一環節出問題稱為運動神經元病，第二環節出問題稱為重癥肌無力，第三環節出問題稱為進行性肌營養不良。它們均屬于神經肌肉病，最終結果都表現為肌肉萎縮和無力。

狹義的“漸凍人”是特指運動神經元病的俗稱，廣義的“漸凍人”則涵括三十多種神經肌肉病。 陳強