天使綜合征症狀

天使綜合征是一種神經方面的疾病， 主要表現為患者的反應遲鈍， 發育等都要比正常人緩慢很多。 患有天使綜合征的患者一般都是以兒童為主， 對於兒童的生長發育帶來了很大的阻礙， 有些還會使兒童發育異于常人， 也就是大家常說的畸形發育。 那麼， 天使綜合征的症狀到底都有哪些呢？

天使綜合征: 又稱為快樂木偶綜合征， 英文名字為“Angelman syndrome”。 最早由英國兒科醫生Angelman報導， 是一組由於影響15q11-13的母源UBE3A基因表達缺陷所導致的神經發育性疾病。 文獻報導其發病率約：1/15， 000， 屬於罕見疾病。

天使綜合症的典型的臨床表現包括：

在所有的天使患兒中幾乎都呈現的典型情況：

1)嚴重的發育遲緩， 智力障礙通常更為顯著

2) 運動及平衡障礙， 通常表現為步態共濟失調、步伐僵硬、或者四肢震顫。 有時候也可表現為肢體扭動， 笨拙

3) 獨特的行為， 包括愛笑、不合時宜發笑， 總是表現很開心、很容易興奮及激動，

4)語言發育障礙， 幾乎或者很少使用詞語， 或者僅會一些重複性或者接受性語言

約80%的天使患兒中存在的表現

1)出生時頭圍一般正常， 但頭圍增加緩慢， 2歲後常表現為小頭(小於正常2個標準差)

2)癲癇發作， 通常在3歲之前起病， 隨著年齡增長， 癲癇的嚴重程度會減弱， 但是會持續到成年。

3)異常的腦電圖， 常呈現特殊的腦電波型， 但腦電圖的異常程度和癲癇發作並不完全平行。

約20%-80%的天使患兒中可能存在的表現1)枕骨(後腦勺)較平或者凹陷2)喜歡伸舌頭、吐舌， 有些存在吸吮障礙， 經常流口水3)嬰兒期餵養困難， 有些存在嬰兒期肌張力低下

4)凸下頜， 大嘴， 牙距寬皮膚少色素沉著， 頭髮及瞳孔顏色偏淡(與其家族中其他人相比)

5)存在過度咀嚼樣行為， 做怪臉及看似滑稽樣行為

6)斜視

7)行走時， 喜歡上抬胳膊 ;存在足外翻， 步態寬8)對熱敏感

9)睡眠週期異常， 可表現為睡眠需求少

10)喜愛水， 喜愛褶皺多的東西， 如紙張及塑膠袋

11)吃東西時伴有異常行為

12)年長時肥胖

13)脊柱側凸14)便秘