母嬰健康

18三體胎兒孕婦表現

現在很多公司都有產假, 一般女性朋友在懷孕之後, 都需要大量的時間來休息, 而且懷孕之後也需要有時間去醫院進行常規檢查。 這些看似簡單的檢查可以在寶寶出生之前查出寶寶身體是否健康, 或者說查出寶寶是不是在正常發育, 有沒有出現畸形。 那麼產檢時18三體胎兒孕婦表現有哪些呢?

18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常, 此外, 接近中胚層的外胚層, 及內胚層, 也異常。 文獻報導胚胎5周前發育正常, 在妊娠第6~8周開始出現異常。

18三體綜合症亦稱愛德華氏綜合征。 18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯)。 此外, 接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮脊及毛髮等)及內胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。 文獻報導胚胎5周前發育正常, 在妊娠第6~8周開始出現異常。

18三體綜合症(18-trisomysyndrome,

Edwards syndrome)是次於先天愚型的第二種常見染色體三體征。 1960年Edwards等首先報導1例多發畸形患兒, 經染色體檢查多一個額外的染色體, 認為是17號染色體, 相繼多學者陸續報導了相似的觀察, 證實這些臨床綜合征與18號染色體異常有關。

特徵:

發育遲緩

成長速度異常延遲

發育方面的延遲

智慧障礙

腎臟殘廢

主要致死原因:

攝食困難

呼吸困難

于出生時出現結構性的心臟不健全(例如心室中隔或心房中隔過薄、亦或大動脈與肺動脈的合併), 如此會導致富氧血液與缺氧血液的混合

外貌上的異常

男性生殖系統睾丸部分隱藏於腹腔之內, 如此會導致不育

後部頭顱突出

小型頭顱畸形

耳朵下垂、變形

異常的小顎畸形

小型口腔

兔唇

顎裂

鼻尖朝上

眼瞼出現皺褶(裂縫)

雙眼之間存在較闊的空間

上眼瞼下垂

手指重疊、扭曲

拇指發育不全(或者完全消失)

指甲發育不全

於第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物

足部向內彎曲

臀部運動幅度受限制、小型盆骨

胸骨過短

治療:出生時常需復蘇術。

生活能力低, 常出現呼吸暫停, 吸吮差, 多需鼻飼。 雖精心護理, 多在頭2個月內死亡, 極少患兒活到1歲, 均有嚴重智力低下。

預防:對於染色體易位型患兒, 則需檢查其父母的染色體, 以確定他們之一是否是平衡易位的攜帶者。 這種攜帶者再生此綜合征患兒的機會較大,

需進行產前診斷。