復旦專家克國際難題：線粒體DNA突變患者或將不需再絕育
線粒體是為細胞提供能量的細胞器， 它具有自身一套DNA(mtDNA)， 並通過母親的卵子傳遞給下一代。 因此， 攜帶一定量線粒體DNA突變的女性無法被治癒， 只能被迫選擇不生育。
今後這樣的狀況或將改變。 復旦大學大學24日披露， 上海醫學院科學家團隊在探索遺傳性線粒體疾病治療研究方面取得突破性進展， 成功進行線粒體置換將有望主動和徹底預防線粒體母源性疾病的發生。
線粒體遺傳病一直是國際醫學界致力攻克的難題之一。 目前， 美國此病患病率約為5000分之一， 因為龐大的人口基數， 中國線粒體遺傳病患者人數為世界之最。
據介紹， 線粒體突變會導致嚴重問題， 受影響的大多數是能量需求高的器官， 例如大腦、肌肉、心臟， 並涉及到一系列母源性遺傳病：如線粒體腦肌病(如慢性進行性眼外肌癱瘓， 線粒體腦肌病伴高乳酸血症和卒中樣發作(MELAS)綜合征等)， 線粒體腦病(如Leber遺傳性視神經病(LHOW)、亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)等)， 線粒體肌病等。 這類疾病患者通常就診于神經內科， 目前的治療方案極為有限， 患者只能靠藥物短期緩解症狀， 無法治癒。 其中不少兒童患者生存期極短， 幾乎活不到成年。
課題組介紹， 在研究人員眼裡， 不起眼的極體成為可能拯救那些線粒體病患者的“救星”。 該校沙紅英博士等用極體中的遺傳物質代替胞漿內的遺傳物質，
該項研究由復旦大學醫學神經生物學國家重點實驗室沙紅英、朱劍虹課題組， 聯合安徽醫科大學曹雲霞教授團隊和復旦大學附屬華山醫院神經外科等機構科學家經多年潛心研究共同完成。 相關研究論文新近被國際頂級學術期刊CELL(《細胞》， 2013年影響因數為31.957)雜誌刊載。
教育部長江學者朱劍虹表示， 該項創新性研究首先在基礎科學理論上突破以往對極體的生物學認識；從臨床醫學的角度而言，
2009年博士後出站後， 一直從事線粒體置換治療母源性線粒體疾病研究的沙紅英當日告訴， 儘管在動物模型上已經取得令人振奮的結果， 但仍需進一步研究極體基因組置換技術在人類卵子／胚胎上的結局， 並將這種置換的人胚胎與正常IVF胚胎進行詳細的、長期的比較， 從而為臨床試驗提供合適的證據。 因此， 未來課題組將進一步加強與臨床的合作研究， 為患線粒體疾病這類“絕症”患者提供有效干預技術。
