先天性軟骨病是什麼?

一說到軟骨病， 小編腦海裡浮現的第一個畫面就是雜技團裡鑽罎子的小人， 總覺得這種人帶著神秘感， 很是好奇。 今天才瞭解到鑽罎子的小人和軟骨病沒啥關係， 那麼先天性軟骨病是什麼?今天小編就跟大家一起來學習和瞭解一下這方面的知識吧。

先天性軟骨病俗稱成骨不全症或瓷娃娃病， 原發性骨脆症及骨膜發育不良等， 是一種遺傳病， 這一類疾病病理比較複雜， 分類命名也很混亂。 其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛， 是一種由於間充質組織發育不全， 膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性骨疾病。 其發病率約10萬分之3， 發病男女的比例大約相同。 如果是軟骨發育不全(Achondroplasia)發生率在5-15/10000， 為軟骨內成骨障礙， 使長骨粗短。 80%為自發基因突變， 少部分屬於常染色體顯性遺傳方式， 後者有遺傳5代的報導。 雜合子預後較好， 但仍需要矯形手術。

純合子則致死。 藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3， 但療效不肯定。 幹細胞治療， 基因治療方法有待進一步研究、鑒定， 短時間內還不能應用於臨床。 軟骨發育不全一般妊娠22周以後通過B超測量長骨徑線發現。 因成骨不全是一種先天遺傳性疾病， 應預防骨折， 對患兒採取保護措施， 避免造成骨折的傷害， 預防骨折要嚴格的保護患兒， 一直到骨折趨勢減少為止， 但又要防止長期臥床的併發症。 對骨折的治療同正常人。 由於骨折癒合較迅速， 固定期可短。 畸形嚴重者可採取措施矯正畸形， 改善負重力線。 訓練柔韌性、耐力和力量， 鼓勵各種形式的安全主動運動， 從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量， 促進獨立生活功能， 甚至勝任一些力所能及的工作， 一直到骨折趨減少為止， 同時要注意防止長期臥床的併發症， 護理患兒， 佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。 如夫妻一方有此病家族史， 即使無發病症狀， 為了優生， 生育時也應找專家諮詢， 應考慮到生出有成骨不全症後代的可能。

先天性軟骨病是什麼?相信大家從上文的內容已經有了初步的瞭解。 先天性軟骨病正如它的別名“瓷娃娃”一般， 將先天性軟骨病骨質脆弱的病症形容得淋漓盡致。 先天性軟骨病患者多為幼兒， 因此家長要注意嚴格保護患兒預防骨折， 在醫生的監督下進行柔韌、耐力和力量訓練， 以此增加骨量。