3歲拇指姑娘約79cm，揭秘罕見病有哪些？

3歲的孩子能長多大？這個問題對於很多父母來說， 並不是難題， 一般情況下， 只要孩子身體健康， 三歲的孩子身高已經接近一米了。 但是， 在英國有一個拇指姑娘， 三歲的她居然只有一歲嬰兒般大小， 她的體重居然只有八公斤。 儘管身體條件不如他人， 但是拇指姑娘的學習依舊沒有落下， 而且還學習了武術等課程。 據專家稱， 這種情況的確很少見， 或許與一些罕見病有關。

什麼是罕見病？這對不懂醫學的人來說， 這種病壓根就不知道是什麼。 沒關係， 今天筆者就來盤點一下， 那些生活中較常見的罕見病。

1、白化病

因為基因突變， 導致黑色素以及黑色素體生物合成缺陷， 進而患者的皮膚、眼睛、毛髮等均為白色。 這種病是一種可遺傳性疾病， 患者平時生活中最害怕曬傷， 並且伴有怕光、視力低等症狀。 目前來說， 醫學水準十分發達的情況下， 這種病依舊無法有效治療。

2、肢端肥大症

這種病是因為腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。 如是未成年人， 則會引起巨人症， 成年人則表現為皮膚彌漫性肥大增厚。 從外觀上來看， 面部肌膚有著較粗的紋理， 皺紋非常深， 鼻子、唇溝較寬， 嘴唇、舌頭會變厚。 並且， 該病的患者普遍壽命較短， 患上惡性腫瘤的幾率更大。

3、特發性肺動脈高壓病

這是一種十分罕見的心血管疾病， 每年一百萬人當中就有一人或者是兩人患上此病， 相對來說， 女性患者居多。 超過半數的患者會出現呼吸困難、胸痛、氣喘等症狀。 病情嚴重時， 還會導致右心衰竭， 臥床不起。 如今， 這種病依舊是不可治癒的重度慢性疾病。

4、苯酮尿症

患者尿中排出大量的苯丙酮酸， 且該物質對神經會造成毒害， 身體發育受阻。 這種病新生兒患病率大概在五萬分之一， 每年大約有七個新生兒患上此種疾病。

5、線粒體病

這種病是由線粒體DNA或者核DNA缺陷引起， 患者會出現一系列的症狀， 比如癲癇、癡呆、四肢酸痛、心肌病等。

因為這些罕見病發生幾率比較低， 而且有關專家能夠得到的研究資源十分有限， 因此很多醫藥廠商並不會生產與研發治療這些罕見病的藥物。 在這樣的情況下， 導致罕見病至今為止都沒有得到有效治療， 這的確讓人感到非常的悲哀。