唐篩染色體異常

唐氏篩查檢測染色體異常十分有可能是胎兒染色體出現問題， 這個時候如果將胎兒生下來十分有可能是畸形兒。 當然， 檢測出染色體異常還是需要通過羊水穿刺做進一步確定。 一般來說染色體異常大概就是飲食出現問題， 化學物質污染， 亂用藥物等原因， 可以盡量避免， 如果是男性出現問題， 可以去醫院做一個全面的檢查。

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱。 目的是通過化驗孕婦的血液， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度， 并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。

正常情況下， 人有46個23對染色體。

21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個， 多出1個， 稱為XX三體。 其中21三體就是唐氏綜合征。 染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加， 如35歲以下的孕婦中染色體異常的發生幾率為1：1185， 而35歲時則高達1：335， 故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

羊水穿刺術。

抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。 抽取羊水：取20ml羊水， 風險是可能感染， 羊水泄露， 流產， 流產的可能性(概率1/1000)， 培養胎兒脫落在羊水中的細胞， 成功率98/100。 檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)， 準確率100/100。