母嬰健康

唐氏綜合征面部特徵有哪些?

還是綜合症患兒會有典型的症狀表現, 比如在面部有著特殊的外貌, 雙眼距寬, 兩眼外角上斜, 內眥贅皮, 耳位低等這些都是面部的特徵, 同時還會出現語言發育障礙, 行動障礙生長發育障礙等。

(1)語言發育障礙:患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲, 95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常, 甚至呈爆發音。

(2)行為障礙:大多性情溫和, 常傻笑, 喜歡模仿和重複一些簡單的動作,

可進行簡單的勞動, 少數患者易激惹、任性、多動, 甚至有破壞攻擊行為, 某些則顯示畏縮傾向, 伴有緊張症的姿勢。

(3)運動發育遲緩:患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大, 但隨年齡增長其差別增大。 在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。

先天愚型患者可執行簡單的運動, 如穿衣、吃飯等, 但動作笨拙、不協調、步態不穩。

(4)生長發育障礙:先天愚型患者母體妊娠期較短, 平均為262~272天。 出生時身高較正常新生兒短l~3cm, 頭圍基本正常, 雙頂徑在正常範圍, 前後徑相對較短, 枕部平坦。 大多數呈短頭畸型。 前後囟及前額縫寬, 閉合遲, 常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。 本病患兒出生後幾天睡眠較深, 吸吮、吞咽十分緩慢, 甚至完全不能, 故弄醒和餵養十分困難。 80%的患兒肌張力普遍低下。

(5)特殊的外貌:雙眼距寬, 兩眼外角上斜, 內眥贅皮, 耳位低, 鼻樑低, 舌體寬厚, 口常半張或舌伸出口外, 舌面溝裂深而多, 手掌厚而指短粗, 末指短小常向內彎曲或有兩指節,

40%患兒有通貫掌。 蹠紋中, 拇趾球區脛側弓狀紋, 拇趾與第二趾指間距大, 關節韌帶鬆弛或見肌張力低。