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預防地貧 婚前產前檢查是關鍵

明日是第21個“世界地貧日”, 為回應廣東省衛計委開展的“關愛地貧, 攜手同行”為主題活動的號召, 市博愛醫院小兒血液科于近日邀請60餘名地貧患兒家長開展了“地貧日醫患交流會”。 據悉, 廣東是地中海貧血的高發區, 發病率居全國前列, 目前市博愛醫院接診的中重型地貧患者70余例。 醫生表示, 地貧尚無特別有效的治療方法, 不過該病是可預防的, 婚前檢查和胎兒產前基因診斷是預防重型地貧發生的關鍵。

不規範治療或致小孩早夭

據市博愛醫院小兒血液科主任黃曉紅主任介紹, 地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病,

因遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失或不足所導致的貧血或病理狀態。 輕度地貧患者和正常人一樣, 無特別不良反應。 重型地貧患者需要長期輸血, 嚴重時會死亡。

“近年來隨著家長求醫意識的增強, 許多孩子早期就開始接受‘輸血+去鐵’規範治療, 但仍有一部分小孩家長由於諸多原因沒能規範治療。 ”黃曉紅告訴, 不規範治療的後果是患兒在數年後, 會出現生長發育差、心力衰竭、肝硬化、內分泌失調等併發症, 以及巨脾、下肢潰爛等問題, 嚴重者會因併發症而早期夭折。 “目前反復輸血是治療重型地中海貧血的主要措施, 同時堅持長期去鐵治療才能減少鐵超載導致的併發症,

提高患兒存活率。 ”黃曉紅稱。

地貧不會傳染但可遺傳

博愛醫院兒保科主任醫師張翠梅介紹說, 在國內, 廣東省地貧發病率居全國前列。 “該病是由基因缺陷導致的, 沒有傳染性, 但有遺傳性。 ”張翠梅稱, 只有父母一方是地貧基因攜帶者, 就有可能遺傳給下一代。 如果夫妻雙方都有地貧基因, 其生育的子女25%是重型地貧, 50%是輕型地貧, 25%是正常人。 如果夫妻雙方只有一方是地貧基因攜帶者, 其生育的子女50%是正常人, 25%是輕型地貧, 不會有重型地貧孩子。

張翠梅表示, 重型地貧的關鍵仍是預防, 張翠梅呼籲新婚青年主動到醫院進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷。 “這樣才可避免重型地貧患兒的出生。 ”張翠梅稱,

另外南北婚配可稀釋地貧基因, 一定程度上也可減少孩子患地貧的概率。