苯丙酮尿癥最早的表現

苯丙酮尿癥是非常罕見的一種疾病， 患病特點是智力低下， 精神神經癥狀， 濕疹， 皮膚抓痕征， 色素脫失， 鼠氣味等， 如果孩子患有這種疾病， 必須要及時的進行治療， 了解苯丙酮尿癥剛開始的癥狀就很重要了。 那么， 苯丙酮尿癥最早的表現有哪些？下面咱們就來看看吧。

苯丙酮尿癥多數發病在兒童身上， 剛出生的寶寶在出生的一個月以內， 患有苯丙酮尿癥是沒有什么癥狀的， 且寶寶的發育生長都是很正常的， 如果寶寶出生時， 沒有做過新生兒疾病篩查， 就需要大人在喂養的過程中注意多觀察寶寶， 如果發現寶寶發育遲緩、身高、體重不達標等癥狀， 要及時檢查治療。

1、生長發育遲緩

得了苯丙酮尿癥的孩子， 除了體細胞生長遲緩以外， 主要的表現癥狀為智力低下。 智商明顯的低于同齡正常嬰兒， 孩子出生后4-9個月即可顯現。 重度患者的智商(IQ)小于50， 尤其是語言發育障礙， 表明大腦發育紊亂。

2、神經精神表現

因為腦萎縮和小腦畸形， 反復抽搐， 這種情況可隨著年齡的增長而減少。 常有煩躁、多動癥的現象發生有時候會有一些異常行為。 這樣的神經表現是患者患病時的正常癥狀表現， 苯丙酮尿癥在患者發病初期治療效果最佳。

3、皮膚毛發表現

由于酪氨酸酶的抑制， 患者的皮膚通常是干燥的， 容易有濕疹和皮膚擦傷的情況發生， 因此黑色素的合成量降低， 導致了患病兒童的毛發顏色變得淺淡或者是呈棕色。

4、其他

由于患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，