嬰兒染色體異常

嬰兒的染色體異常代表了很多類型， 在檢查治療方面作為準媽媽先不要慌張， 因為焦慮的心情會導致檢查的效果受到影響， 而且對寶寶的身體也不是那么有好處的， 所以保持良好的情緒， 放松心態， 必要的時候可以配合好醫院的安排進行治療， 要注意合理的飲食， 做好相關的防護工作。

用藥治療

染色體異常治療困難， 療效不滿意， 導致的先天性智能障礙的治療， 也尚無有效藥物， 可嘗試中藥治療與康復訓練。

飲食保健

合理膳食。

預防護理

染色體發育不全治療困難， 療效不滿意， 預防顯得更為重要。 預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等， 防止患兒出生。

病理病因

染色體是基因的載體， 染色體病即染色體異常， 故而導致基因表達異常， 機體發育異常。

疾病診斷

21三體所致的Down綜合征與染色體易位導致Down綜合征的臨床表現很難區分， 二者有很強的關聯性， 與母親年齡有關。 21三體患兒母親通常生育年齡較大， 但高齡或年輕孕婦染色體易位的發生率都較低。 Down綜合征亞型如嵌合型， 有些細胞染色體正常， 有些異常。 嵌合型患者可有Down綜合征的典型表現， 有些患者智力正常。

檢查方法

實驗室檢查：

1.Down綜合征血清學檢查可見血清素降低， 白細胞中堿性磷酸酶增高， 紅細胞二磷酸葡萄糖增高， 過氧化物歧化酶增高50%， 但與患者發育異常及智力低下無關。

2.約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，

其他輔助檢查：

孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常， 可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。

染色體檢查可用熒光原位雜交技術(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細胞或染色體， 如Down綜合征可發現21號染色體為三倍體。