Ⅰ型腎小管性酸中毒

概述
Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠端腎小管功能缺陷， 不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度， 泌氫及生成氨減少， 使氫離子滯留體內， 致產生酸中毒。 家庭性者以成人女性比較多見， 嬰兒型為短暫， 好轉後很少復發。

病因
一、原發性。 家庭性及散發性：並可伴發某些遺傳病如骨硬化病、肝豆狀核變性、碳酸酐酶缺乏。
二、藥物所致：兩性黴素B、鋰、甲苯及氨氯吡咪。
三、鈣代謝紊亂：特發性尿鈣增多症、甲狀旁腺機能亢進、維生素D過多等。
四、自身免疫性疾病：原發性高丙種球蛋白血症、系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合征、橋本氏甲狀腺炎、肝硬化。

症狀
一、代謝性酸中毒：可有厭食、噁心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等症狀， 嬰兒型則生長發育遲緩。
二、電解質紊亂：①遠端腎小管泌H＋能力障礙， 尿NH4＋及可滴定酸排出減少， 尿PH值不能降至6.0以下， 尿鉀、鈉、鈣排出增多， 患者常有煩渴、多尿、及失水等症狀。 ②尿鈉排泄增加， 血鈉降低， 為增加鈉的回吸收， 醛固酮分泌增多， 加劇鉀從尿中排出， 易發生低鈉， 低鉀血症， 患者常出現肌無力及軟癱現象， 嚴重時常影響呼吸及導致心律失常。 ③尿鈣增多， 常致血鈣降低， 可引發甲狀旁腺機能亢進， 促進對骨的消溶速率， 且酸中毒的存在， 骨中鹼性礦鹽被吸收，

檢查
一、尿PH值在6.0以上。
二、有低血鈉、低血鉀及低鈣血症， 血氯明顯增高。
三、X線檢查發現骨質疏鬆， 病理性骨折或尿路結石。
四、氯化銨負荷試驗。
五、血、尿、二氧化碳張力測定。

治療
一、防止誘發本病加劇的因素。
二、矯正酸中毒及電解質紊亂：補堿可口服碳酸氫鈉1-4g， 每日3次：亦可給複方枸櫞酸鈉（枸櫞酸鈉9.8g、枸櫞酸14g， 加水至100ml)50-100ml/d， 分次口服。
三、有低血鉀者， 可服10％枸櫞酸鉀60-100ml/d。
四、有嚴重骨病者可給鈣三醇（1.25羥基維生素D3）， 0.25μg/d， 需注意血鈣變化。