肝糖原累積癥

肝糖原累積癥為一組較罕見的嬰兒先天隱型遺傳糖元代謝紊亂病癥， 同胞們兒女發病率持續上升。 肝糖原累積癥是糖原累積癥較普遍的種類。 大部分因為糖元新陳代謝酶的缺點而造成糖原分解或生成阻礙， 來啦看一下。

肝臟染色劑偏淺， 漿膜顯著， 因胞漿內填滿糖元而發脹且帶有中等水平或大的人體脂肪滴， 其細胞質亦因含有糖元而非常擴大。 細胞質內糖元積累、肝脂肪變性顯著但無纖維化工藝改變是本型突顯的臨床表現， 不同于別的各種類型糖原累積病。

臨床癥狀輕和重不一：危重癥在嬰兒期就可以出現比較嚴重低血糖、代謝性酸中毒、呼吸不暢和肝腫大等病癥；輕疾病案則經常在嬰兒期因生長發育遲緩、腹部澎漲等就醫。 因為漫性乳酸酸中毒和長期性甘精胰島素/胰高糖高熱量素例紊亂， 患者身型顯著偏矮， 測骨齡落伍，

骨質疏松。 腹部因肝持續擴大而膨出明顯。

肌肉無力， 四肢伸側皮下組織經常出現黃色瘤由此可見。 但人體各處占比和智能化等都一切正常。 患者時有低血糖發病和腹瀉產生。 極少數幼嬰在危重癥低血糖時尚潮流可伴發驚厥．但亦有血糖值降到0.56mmol/L（1b250g/dl）下列而無顯著病癥者。

伴隨著年紀的增長， 低血糖發病頻次可降低。 因為血小板功能欠佳， 患者經常出現出鼻血等流血趨向。

病歷、臨床癥狀和血常規檢驗可供做出基本疾病診斷。 糖酵解作用實驗可能有利于確診：如糖耐量試驗因其患者胰島素分泌不夠，

展現典型性糖尿病特點；胰高糖高熱量素素或腎上腺激素實驗亦不可以使患者血糖值顯著升高， 且注射胰高糖高熱量素后， 血乳酸顯著提高；

因為患者不可以使半乳糖或葡萄糖轉換為葡萄糖， 因而在半乳糖或果糧耐量實驗中血葡萄糖水準不上升。 這類作用實驗雖然有防止作肝組織活物查驗的優勢， 但因為該病患者對該類實驗反映的個人基因變異很大， 故仍要以肝組織的糖元定量分析和葡萄糖－6－磷酸酶特異性測量做為診斷根據。