高胰島素血遺傳嗎？

人們常說的高胰島素血， 又稱為胰增血糖素， 一旦出現這個問題的話， 人的血糖就會出現異常， 當人體缺乏胰島素的時候， 就很容易出現糖尿病， 大家都知道糖尿病的危害， 很多人是後天獲得的糖尿病， 也有很多糖尿病是遺傳來的， 那麼高胰島素血這個問題有沒有遺傳性呢？

高胰島素血遺傳嗎？

先天性高胰島素血症是一種遺傳異質性疾病， 其基因型和表現型複雜多樣。 即使攜帶同一種致病基因， 血糖可表現正常， 亦可表現為無症狀性低血糖， 甚至嚴重性低血糖。

該病的遺傳方式可為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或新生突變。 可通過對患兒家系的外周血進行測序分析， 來檢測是否攜帶致病基因， 並判斷出致病基因的遺傳方式。

如果父母一方或雙方均攜帶有致病基因突變， 則有可能將基因突變遺傳給下一代， 但子女是否一定發病則與多種因素有關。

隨著分子生物學等技術的發展， 目前已可以通過產前檢查等技術， 有效地避免再次生出同樣疾病的患兒。

關於本病， 目前尚無有效的基因治療方法。

先天性高胰島素血症（Congenitalhypeinsulinism，

大量研究資料表明：至少八種基因的突變與與先天性高胰島素血症有關， 它們分別編碼下列八種蛋白：組成ATP敏感性鉀通道的兩個亞單位：磺脲受體1（SUR1， sulfonylureareceptor1）， 內向整流鉀通道蛋白（Kir.6.2， potassiuminwardrectifyingchannel.）；谷氨酸脫氫酶（glutamatedehydrogenase， GDH）， 線粒體酶短鏈3-羥氨基-CoA脫氫酶（short-chain-3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenase， SCHAD）， 葡萄糖激酶（glucokinase， GK）， 肝細胞核因數4α（hepatocytefactor4α， HNF-4α）， 線粒體解偶聯蛋白2（mitochondrialuncouplingprotein2， UCP2）和單羧酸轉運體1（monocarboxylatetransporter1， MCT-1）等。

相應地， 先天性高胰島素血症可分為下列7種遺傳學類型：ATP敏感性鉀通道型高胰島素血症（KATP-CHI）， 谷氨酸脫氫酶型高胰島素血症.（GDH-CHI）， 短鏈3-羥氨基-CoA脫氫酶型高胰島素血症（SCHAD-HI）， 葡萄糖激酶型先天性高胰島素血症（GK-HI）， 肝細胞核因數4α型高胰島素血症（HNF4A-HI）， 線粒體解偶聯蛋白2型高胰島素血症（UCP2-HI））和運動性低血糖/單羧酸轉運體1型高胰島素血症（EIHI）

分子遺傳學的研究證實：有50%以上的先天性高胰島素血症是上述8種基因的突變所致， 另外約有33%-50%的CHI病人， 卻未發現攜帶有上述基因的突變， 提示對CHI病人進行進一步的遺傳學研究極為必要。