罕見病是發病率在0.65%~1%疾病 八成靠遺傳

罕見病

發病率在0.65%~1%的疾病

目前共有七八千種

八成由遺傳所致

曾在網路上紅極一時的“冰桶挑戰”讓“漸凍人”這種疾病為世人所知。 然而熱鬧過後， 人們對罕見病的關注逐漸又歸於沉寂。

每年2月的最後一天是國際罕見病日， 世界衛生組織把發病率在0.65%~1%的疾病稱為罕見病， 目前世界上的罕見病有七八千種。 然而， “由於我國人口基數大， 因此罕見病並不罕見。 ”廣州婦女兒童醫療中心內分泌科主任劉麗說。 大部分罕見病患者在臨床面臨無藥可用和治療負擔沉重的雙重困境。

文/廣州日報全媒體記者黎蘅、何家

通訊員易靈敏、周密

罕見病多家族聚集性發病

據瞭解， 由於公眾對罕見病缺乏相應的認識， 很多病患轉診達10次以上才能最終確診。 事實上， 罕見病有70%~80%皆由遺傳所致， 其中有70%~80%的患者在兒童期發病， 大多數罕見病會致死致殘， 因為罕見， 就連醫務人員的認識也不足， 因此診治研究很缺乏， 家族聚集性發病多。

“10年前， 我接觸過一對夫婦， 他們的第一胎孩子健康， 第二胎是個先天性胃上腺皮脂增生症患者（以下稱CAH）。 CAH發病時會脫水、休克， 嚴重者甚至致死。 ”廣州市婦女兒童醫療中心內分泌科主任劉麗說道， “根據基因檢測， 我們查出他們的孩子將有四分之一的患病幾率， 但這對夫妻非常迫切想要孩子， 最後他們一共生了8個孩子，

患者面臨找藥難、負擔重的困境

與此同時， 由於罕見病患者基數少， 研發成本高， 因此病患面臨的一大困境是找不到藥。

近日， 來自廣西的劉先生又帶著兒子來到了婦兒中心治療。 五個月的兒子剛出生就被查出患有高胰島素血症低血糖症， 需要靠吃藥維持血糖平衡， 這次是孩子第二次發病。 治療該病所需藥物二氮嗪在20世紀八十年代中國已經停產， 劉先生只能在網上購買， 他告訴記者：“這個藥一盒要1400元， 我們是從網上找人代購的， 自己也很難分辨真假。 ”而這個藥劉先生的兒子一個月就要吃掉一盒， 加之兒子自出生以來看病已經花掉了20萬元， 劉先生一家面臨沉重的經濟負擔。

楊女士1個月大的女兒和李女士5個月大的兒子住在同一個病房裡，

劉麗提醒， 女性在懷孕20周前應做好產前診斷， “早發現早考慮早打算。 ”

劉麗指出， 基因病變所致罕見病較為常見， 因此診斷依賴基因檢測分析。 但她也坦言：“罕見病的排查其實非常困難， 因為世界上的已知的罕見病數以千計， 我們只能有選擇地篩查， 但篩查需要特定的儀器， 這些需要很大的費用。 ”