打破地中海貧血“魔咒”
□本報記者甘貝貝
多位業內專家表示， 提升整個社會對地中海貧血的認知程度， 積極做好地貧篩查及產前診斷， 力爭將中重型地貧出生率降至零;同時， 積極開展規范化治療， 進一步探索安全有效的根治方法， 對國計民生意義重大。
向“零出生”邁進
地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病。 在我國， 發病人群主要集中在廣東、廣西及周邊省份， 如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、貴州等。 其中， 廣西、廣東、海南發病率最高， 以廣東為例， 約每6人中就有1人攜帶地貧基因。
“地貧目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，
地貧雖然難治但可防。 尹愛華指出， 在地貧高發地區開展育齡人群婚前、孕前與產前孕早期廣泛的地貧篩查， 診斷出攜帶同型地貧基因型的夫婦;在孕期進行產前診斷， 在遺傳咨詢和知情選擇的基礎上， 通過醫學干預措施阻止重型地貧兒出生， 是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。
“地貧篩查簡單易行， 通常包括血常規、血蛋白分析等， 若篩查結果提示可疑，
為了實現中重型地貧“零出生”目標， 《“健康中國2030”規劃綱要》等國家重大戰略規劃將地貧防控納入“健康中國行動計劃”和“重點人群健康改善”專項， 明確要求健全防治體系和服務制度， 加強出生缺陷防治。
在國家財政支持下， 自2015年起， 衛生健康部門在福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南10個地貧基因攜帶率較高省份啟動實施地貧防控項目， 為項目地區新婚和計劃懷孕夫婦免費提供地貧篩查及后續基因檢測、產前診斷等服務。 截至2018年， 10個省份的126個縣(市、區)普遍實施該項目， 為164.5萬對夫婦提供免費篩查， 有效減少了重型地中海貧血患兒出生。
當前， 地貧在廣東、廣西等地得到有效控制， 胎兒水腫綜合征(重型α地貧)發生率由2006年的21.7/萬和44.6/萬分別下降至2017年的1.93/萬和3.15/萬， 降幅分別達91%和93%。
救治應三位一體
“傳統治療費用以百萬元計， 患者生存質量嚴重受損， 中重型地貧給家庭及社會造成沉重的負擔。 ”南方醫院兒科副主任馮曉勤說。 據介紹， 在進行規范輸血加去鐵治療的前提下， 重型地貧的生存期為40歲~50歲， 終身醫療費用達400萬元~700萬元。
而造血干細胞移植平均醫療費用為40萬元~50萬元， 能顯著改善患者的生存質量， 存在5%左右的死亡風險。 目前， 國內主要的地貧移植中心已經完成造血干細胞移植近1500例，
廣東省地貧防治協會理事、廣州市地貧家長會會長何淑娟說， 地貧雖已列入大病范疇， 但與其他病種相比， 報銷比例相對偏低。 此外， 由于經濟發展水平、人均收入不同， 各個地區門診特定項目(即“門特”)的報銷額度， 以及造血干細胞移植報銷額度均差距較大。
“造血干細胞移植的最佳年齡是3歲~7歲， 一些家庭限于經濟條件， 不得不放棄造血干細胞移植。 但實際上， 和長期輸血的費用相比， 移植的花費并不算高。 針對地貧患兒救治， 應建立家庭、政府(醫保)、社會(慈善組織等)， 三方共擔機制。 ”業內專家指出。
實際上， 除了大病保障和專項集中救治， 社會慈善組織、患兒家長互助組織也積極行動，
2018年~2019年， 國家衛生健康委聯合中國出生缺陷干預救助基金會， 在福建、廣西、海南、貴州4省(區)組織實施地貧救助項目， 為0~14歲(含)貧困患兒提供3000元~10000元醫療費用補助， 減輕患病家庭就醫負擔。 天使媽媽基金會已連續8年開展地貧患兒救助活動， 每年支出兩三千萬元。 “很多孩子一出生就要治療， 家庭因病致貧。 對于重型地貧患兒， 只要能配上型、排上倉的， 我們都不放棄。 在國家醫保的基礎上， 努力協助每個貧困患兒家庭籌備移植費用。 ”該基金會創始人邱莉莉說。
馮曉勤說， 近年來， 在各方努力下， 越來越多的地貧患兒得到規范化治療。 “多年前， 患兒進到診室， ‘地貧貌’非常明顯。
馮曉勤透露， 目前國外已經有地中海貧血基因治療臨床研究成功， 中重型地中海貧血患者或將有新的治療方法。
建立綜合防控體系
“有效預防地貧， 健康教育先行。 ”馮曉勤說， “一方面， 應重視發揮婚檢的作用;另一方面， 基層醫生的地貧防治意識和知識也有待提高。 ”
馮曉勤說， 現實中， 公眾對地貧仍有認識上的誤區， 認為夫妻雙方都是地貧基因攜帶者就不能生孩子， 有的導致家庭破裂。 實際上， 只要在孕前做好遺傳咨詢， 懷孕后按照專業醫生的建議盡早進行產前診斷， 或者選擇第三代試管嬰兒技術——胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)， 便能實現孕育健康寶寶的愿望。
“應針對目標人群精準有效地開展健康教育，在充分認知的基礎上，提高其接受優生服務和健康管理的依從性，促進防治措施有效落實。”馮曉勤說。
有業內人士建議，對高危孕產婦人群，國家應進一步擴大覆蓋面，實行免費的地貧項目孕檢、和產前篩查，從源頭上杜絕地貧兒出生。
馮曉勤建議，加大對地貧防治基礎設施建設、人才培養、知識普及的資金投入，建立一體化的地貧防控體系。切實加強地貧防治人才隊伍建設，如對婚檢、產檢醫師進行地貧知識培訓，組織地貧防治專業技術骨干進行分級培訓和進修。
地貧在治療上的難題也引起了相關部門重視。目前，由于大醫院場地緊張，而移植倉所占面積較大，移植倉位普遍不足，不少地貧患兒即便找到合適的配型，也面臨“入倉難”的問題。廣東省衛生健康委黨組成員、保健局局長馬文峰坦言，該省地貧干細胞移植治療能力在國內領先，但移植倉位緊張，有的患者要排隊兩年以上。接下來，該省將投入5.23億元，在廣東省婦幼保健院建設兒童大樓，并新建一批地貧倉，進一步提高地貧干細胞移植的能力和水平。
“地貧患兒還面臨輸血難題，部分血站要求地貧患兒的血紅蛋白低于60克/升才能輸血。血液緊張時，甚至要求低至40克/升~50克/升。而地貧患者是治療用血，非急救用血，因此不應將地貧輸血跟急救用血的標準掛鉤，建議將地貧患者的輸血標準提至血紅蛋白80克/升。”何淑娟說，“患兒若長期低量輸血，無法保障正常的生長發育、工作、學習和生活。”
“地貧患者由于外貌特殊，且不能從事過重工作，就業非常困難。”何淑娟建議，將地貧患者納入助殘范疇，為他們創造更多的就業機會，以及更多自食其力、體現自我價值的機會。
鏈接
地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。該病是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和出生人口素質的地方高發出生缺陷疾病。
地貧臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。發病具有明顯的種族特征及地域差異，主要集中在熱帶和亞熱帶地區。臨床分類復雜，治療方法及預后也不盡相同。根據珠蛋白基因缺陷的類型不同，地貧主要分成α地貧和β地貧。根據臨床癥狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。
靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧患者統稱為地貧基因攜帶者，生長發育、智力和壽命基本不受影響。靜止型或輕型地貧無貧血或僅有輕度貧血癥狀，不影響日常生活與工作，無需特殊治療。中間型地貧臨床表現個體差異較大，貧血程度不一，多表現為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧，重型α地貧胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內或出生后數小時內死亡;重型β地貧通常在出生后3個月~6個月開始出現癥狀，多表現為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良，如不進行規范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。(摘自國家衛生健康委發布的《地中海貧血防治核心信息及知識要點》)
“應針對目標人群精準有效地開展健康教育，在充分認知的基礎上，提高其接受優生服務和健康管理的依從性，促進防治措施有效落實。”馮曉勤說。
有業內人士建議，對高危孕產婦人群，國家應進一步擴大覆蓋面，實行免費的地貧項目孕檢、和產前篩查，從源頭上杜絕地貧兒出生。
馮曉勤建議，加大對地貧防治基礎設施建設、人才培養、知識普及的資金投入，建立一體化的地貧防控體系。切實加強地貧防治人才隊伍建設，如對婚檢、產檢醫師進行地貧知識培訓，組織地貧防治專業技術骨干進行分級培訓和進修。
地貧在治療上的難題也引起了相關部門重視。目前，由于大醫院場地緊張，而移植倉所占面積較大，移植倉位普遍不足，不少地貧患兒即便找到合適的配型，也面臨“入倉難”的問題。廣東省衛生健康委黨組成員、保健局局長馬文峰坦言，該省地貧干細胞移植治療能力在國內領先，但移植倉位緊張，有的患者要排隊兩年以上。接下來，該省將投入5.23億元，在廣東省婦幼保健院建設兒童大樓，并新建一批地貧倉，進一步提高地貧干細胞移植的能力和水平。
“地貧患兒還面臨輸血難題，部分血站要求地貧患兒的血紅蛋白低于60克/升才能輸血。血液緊張時，甚至要求低至40克/升~50克/升。而地貧患者是治療用血，非急救用血，因此不應將地貧輸血跟急救用血的標準掛鉤，建議將地貧患者的輸血標準提至血紅蛋白80克/升。”何淑娟說，“患兒若長期低量輸血，無法保障正常的生長發育、工作、學習和生活。”
“地貧患者由于外貌特殊，且不能從事過重工作，就業非常困難。”何淑娟建議，將地貧患者納入助殘范疇，為他們創造更多的就業機會，以及更多自食其力、體現自我價值的機會。
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地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。該病是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和出生人口素質的地方高發出生缺陷疾病。
地貧臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。發病具有明顯的種族特征及地域差異，主要集中在熱帶和亞熱帶地區。臨床分類復雜，治療方法及預后也不盡相同。根據珠蛋白基因缺陷的類型不同，地貧主要分成α地貧和β地貧。根據臨床癥狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。
靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧患者統稱為地貧基因攜帶者，生長發育、智力和壽命基本不受影響。靜止型或輕型地貧無貧血或僅有輕度貧血癥狀，不影響日常生活與工作，無需特殊治療。中間型地貧臨床表現個體差異較大，貧血程度不一，多表現為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧，重型α地貧胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內或出生后數小時內死亡;重型β地貧通常在出生后3個月~6個月開始出現癥狀，多表現為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良，如不進行規范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。(摘自國家衛生健康委發布的《地中海貧血防治核心信息及知識要點》)
