髓鞘化延遲

現在很多人到醫院檢查， 都發現自己有髓鞘化延遲類疾病， 髓鞘化延遲是一種不常見的疾病， 它是髓鞘異常的一種。 通常發生在中老年人的身上， 但是卻沒有人真正的瞭解它。 那麼今天就為大家介紹一下髓鞘化延遲有哪些症狀?都包括哪些。

髓鞘化延遲是髓鞘異常的一種， 通常都是腦白質髓鞘化延遲。 髓鞘形成是腦白質發育的最後階段， 胎兒在宮內第3個月～6個月期間， 自脊神經根和脊索、從尾側向頭側發展開始形成髓鞘。 出生時， 已經有相當數量的髓磷脂位於腦幹、橋腦臂、內囊後肢和半卵圓中心的放射冠等部位。 其成熟過程主要發生於出生後， 並持續到20歲以前， 腦白質的髓鞘終生都在改建。 兒童如果受到某些繼發因素的影響如病毒感染、窒息、中毒、自身免疫病等， 或某些原發因素如多發硬化、Schilder病等， 會產生脫髓鞘病變。 脫髓鞘對患兒的神經系統發育具有重大影響，

異染性腦白質營養不良

MLD又稱為腦硫脂沉積病， 常染色體隱性遺傳， 是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 由於編碼溶酶體芳基硫酸脂酶的基因MLD突變所引致， MLD位於22q13.33， 其突變種類較多;大致可分為兩組：I型突變的患者不能產生具有活力的ASA， 其培養細胞中無ASA活性可測得;A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。 患者的表型取決於其基因突變的種類：I型突變的純合子或具2個不同I型突變者在臨床上表現為晚期嬰兒型;具有I型和A型突變各一者為青、少年型;而2個突變均為A型時， 則呈現為成年型。 (二)腎上腺腦白質營養不良

腎上腺腦白質營養不良在遺傳方式上可分兩種類型。 一種是較多見的X連鎖遺傳;另一種是常染色體隱性遺傳， 發生於新生兒， 稱為新生兒腎上腺腦白質營養不良。

腎上腺腦白質營養不良的診斷依靠以下檢查：①CT和MRI;②電生理檢查， 兒童ALD早期誘發電位和神經傳導速度正常。 成人AMN時神經傳導速度減慢， 腦幹聽覺誘發電位有異常;③腦脊液， ALD大多正常， 可有蛋白和細胞數稍增高。 NALD常見腦脊液蛋白增高;④血漿和皮膚成纖維細胞中VLCFA增高， 特別是C26脂肪酸增高， C26/C22比值增加， 有診斷意義;⑤在發生腎上腺皮質功能不全的阿狄森氏危象時， 血中皮質醇減低， 在不發生危象時， ACTH刺激試驗也能發現腎上腺代償儲備減少。

以上就是對髓鞘化延遲的一些介紹，