基因測序首次獲準用于出生缺陷篩查

中國首次批準第二代基因測序診斷產品作為醫療器械注冊， 用于為孕產婦檢測唐氏綜合征等染色體疾病風險， 以避免新生兒出生缺陷。

國家食藥總局昨日表示， 經審查， 批準BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）醫療器械注冊。

據介紹， 該批產品可通過對孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序， 對部分胎兒染色體異常進行無創產前檢查和輔助診斷。

不久后， 35歲以上，

或初次血清學篩查證實有“唐氏高危”風險的孕婦， 可在醫院選擇接受無創產前基因檢測， 避免“羊水穿刺”、“臍血穿刺”等效率較低、風險較高的產前診斷。

之前基因測序診斷產品無一合規

二代基因測序技術及相關產品， 是2011年起逐步引入中國的。 最初， 基因測序技術的臨床研究性應用， 是從“無創產前基因檢測”開始， 之后又逐步推廣至癌癥及其他疾病風險的基因檢測。

美國影星朱莉就是使用這種基因測序技術， 檢測出自己有罹患乳腺癌的較高風險后決定切除乳腺。

但同時， 基因測序技術的臨床研究型應用也逐漸為商業化利用， 不少體檢機構趁機推出各種名目且價格不菲的“基因體檢”， 缺乏充分的安全性、有效性、倫理性驗證。

此前數年， 二代基因測序技術研究性應用出現“基因體檢”等濫用趨勢， 且國內基因測序診斷產品無一經過醫療器械審批注冊。

今年2月， 國家食藥總局、國家衛生計生委聯合叫停了所有的二代基因測序臨床應用。

還須作為醫療服務定價后才能用

基因測序產品獲得醫療器械審批注冊， 是否意味著醫院馬上可以向孕婦提供“無創產篩”服務？

北大人民醫院產科主任張曉紅認為， 沒這么簡單。 此前， “無創產篩”雖然在很多醫院推出， 但屬于與基因測序產品企業合作的研究性應用， “檢測費用每例2500元左右， 也由企業定價”。

張曉紅說， 如今， 醫院可購買該設備及診斷試劑用于臨床服務， 但須先向屬地衛生部門申報新技術應用，

還要在醫院內建立起無創基因檢測技術平臺， 培訓相關的醫學技術人員。 此后， 就是要物價部門審定這項新醫學服務的價格。