脊髓性肌無力是怎麼樣檢查的？

脊髓性肌無力是比較常見的一種疾病， 可能會導致患者的運動神經出現障礙， 甚至可能會引起一些併發症的問題發生。 做這項檢查確診的時候， 需要通過基因和血清的診斷， 包括對肌肉進行掃描， 來判斷一下病情的具體問題， 來進行一個系統的確診。

1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均為正常。 Ⅱ型偶見增高， 其CPK同工酶MB常有升高。 Ⅲ型CPK水平常增高， 有時可達到正常值10倍以上， 且同工酶變化以MM為主；一般CPK常隨著肌肉損害的發展而增加， 至晚期肌肉嚴重萎縮時， CPK水準才開始下降。

2.基因診斷 對於兒童型SMA， 一般可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子並結合單鏈構象多態分析(SSCP)或應用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。

其他輔助檢查：

1.CT肌肉掃描 此有助於SMA與各型肌營養不良的鑒別。

SMA呈現不完整輪廓的彌散性低密度改變， 肌組織反射喪失；而肌營養不良則表現大量低密度損害， 全部肌肉均受累。 一般假性肥大在SMA患者中很少見。

2.電生理檢查 EMG可反映4種主要類型SMA的嚴重程度和進展情況。 但其異常改變相似， 包括纖顫電位和複合運動單位動作電位(MUAPs)的波幅和時限增加以及干擾相減少。 在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中， 有時可見神經源性和肌源性電位， 混雜存在於同一肌肉。 在CPK水準增高者肌源性MUAPs可更明顯。 某些SMA-Ⅲ型病例， 肌活檢呈神經源性損害， 而EMG卻表現肌源性損害， 提示EMG與臨床特徵可不一致。 各型SMA均見纖顫電位及正銳波， 但在SMA-Ⅰ型更明顯， 見於所有患者， 而SMA-Ⅲ型僅見60%。 束顫電位在SMA-Ⅰ型約20%陽性， 而Ⅲ型則有50%陽性。

SMA-Ⅰ型的一個獨特表現， 即在肢體放鬆時， 可見到5～15 Hz的MUAPs自發性發放。 隨意運動時， 各型SMA均見干擾相減少， 尤其在SMA-Ⅰ型， 僅呈單純相， 這是運動單位喪失的證據。 在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的較晚期病例， 可見到類似於肌源性損害的低波幅多相電位， 這與肌活檢提示的繼發性肌源性改變相符。

3.病理檢查 肌肉活檢對確診SMA具有重要意義。 其病理表現特徵是具有失神經和神經再支配現象。