苯丙酮尿症的症狀 竟然有這5種

苯丙酮尿症是日常生活中比較常見的疾病， 主要是由於氨基酸代謝異常導致的， 患者多在3-6個月期間就開始出現症狀了。 因此及時瞭解到苯丙酮尿症的症狀， 並趁早治療， 才能使此病對寶寶的健康發育所受到的影響降到最小。

臨床表現：

患兒出生時正常， 一般在3～6個月時開始出現症狀， 1歲時症狀明顯。

1.智力低下：為本病最主要的症狀， 如不及時治療可於生後數月出現表情果滯、智慧發育落後，

2.癲癇發作：多見於1歲以內及有嚴重智力障礙的小兒， 可表現為嬰兒痙攣症或其它類型， 腦電可見高峰節律紊亂、灶性棘波等異常。

3.外貌：出生時毛髮色澤正常，

4.尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加， 有鼠尿臭味。

5.其他：嘔吐和皮膚濕疹常見。

分經典型(嬰兒和兒童型)、惡性型和一過性型三種。

經典型為3個月後嚴重智能低下， 言語障礙最重， 85%為白癡， 肌張力或高或低， 不能坐與走， 錐體束征， 多有面部濕疹。 1歲時皮膚白晰伴毛髮淺黃， 虹膜色偏黃或淡藍， 尿有特殊黴味或鼠尿臭。 2歲後常有驚厥， 多動， 上頜增大隆凸， 上頜齒距變寬， 身高發展遲緩， 孤獨內向。

l-3%的經典型患兒于1歲時發生嚴重腦損害， 稱為惡性型高苯丙氨酸症。

另一種為一過性型或良性高苯丙氨酸血症， 不需治療。