天使人綜合症?

天使人綜合症很多人平時可能都沒有聽說過， 天使人綜合症是一種基因缺陷造成的疾病， 一般患上這種疾病的人， 臉上雖然常常有笑容， 但是卻缺乏語言能力而且智力是比較低下的， 這種疾病是需要服用藥物來抑制病情的， 一般為了生出健康的寶寶， 大家一定要做好孕前檢查。

天使綜合症， 又稱快樂木偶綜合症， 或稱天使人綜合症， 也稱安格曼綜合症， 是一種基因缺陷而造成的疾病。 罹患此症的患者， 臉上常有笑容， 缺乏語言能力、過動， 且智慧低下。

天使綜合症的表現有哪些

天使綜合症是一個基因造成的疾病， 那麼天使綜合症的表現有哪些呢?下面小編就一一來介紹一下。

1.其特點為嚴重運動障礙、智力低下， 共濟失調， 肌張力低下， 癲癇， 語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特徵的特殊面容。

2.所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特徵性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，

呈對稱同步並常為單一性節律， 且有每秒兩個迴圈的慢波成分)。

3.部分患者運動震顫、行走困難， 可能由於平衡功能障礙所致。

4.癲癇大發作， 同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。

5.全身發育遲緩， 生後小腦畸形， 驚厥， 肌張力低下， 反射亢進， 多動症。

6.CT證實患者有單側腦萎縮。

7.部分患者失語或均有語言功能缺失;39%的患者的色素低於家系中正常人， 以色素低為特徵的皮膚色淺、視網膜色素減少， 毛囊酪氨酸酶活性低下， 黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分， 與Prader-Willi綜合征所見相似。

8.眼部特徵所有患者均有脈絡膜異常色素沉著， 部分患者出現視神經萎縮;部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發育不良。

上述就是天使綜合症的表現， 而天使綜合症目前還沒有合適的方法去治療它， 所以只能預防。

治療“天使綜合征”患者中出問題的只是一個基因， 許多患者體內都還有另一個沉睡的正常的等位基因。

這是因為每個人會從父母那裡各繼承一個UBE3A基因， 但來自父親的這個基因的功能都被抑制了， 只有來自母親的基因在發揮作用， 如果這個基因出了問題就會患病。

因此， 喚醒這個沉睡的基因， 讓它能夠指導合成大腦發育所需的正確蛋白質，

就能夠治療此病。 一種被稱作“拓撲異構酶抑制劑”的藥物具有此效果， 它過去被用於治療癌症。

研究人員在篩選大量藥物的時候發現， 它還可以喚醒沉睡的那個UBE3A基因。 實驗顯示， 實驗鼠在注射這種藥物後， 體內沉睡的UBE3A基因重新開始活躍， 一次治療可以見效幾個月。 研究人員認為， 在此基礎上有望開發出治療“天使綜合征”的新療法。

天使綜合征可預防

對於這種基因疾病， 目前醫學上沒有可以攻克的辦法， 但是隨著醫學的不斷發展， 天使綜合征在將來還是有可能被治癒的。

雖然天使綜合征無法被根治， 但是還是可以通過預防的方式避免。 “由於天使綜合征的孩子在體重上往往表現為低體重， 出生時一般不到5斤，

所以這就為預防提供一個重要的提示。 ”孕婦懷孕時， 如果發現較為嚴重的宮內發育遲緩， 應及時去做MLPA或者基因晶片等基因檢查， 這樣可以發現孩子是否患有基因疾病。