世界罕見疾病有哪些

隨著環境的不斷惡化， 現在世界上罕見的疾病是越來越多， 所以對於我們每一個人來說， 為了自己生活得更加健康， 一定要對世界罕見疾病有哪些， 有一個具體的瞭解， 通過瞭解， 做好各方面的預防措施， 才能讓自己遠離世界罕見疾病， 那麼世界罕見疾病有哪些?就來看看下面解答。

?瓷娃娃——成骨不全症

他們像娃娃一樣嬌小可愛， 但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。

成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta， OI)又稱脆骨病， 發病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右， 中國約有10萬患者， 是一種顯性遺傳疾病。 該疾病目前分為八型， 普遍表現為骨脆弱和骨畸形， 嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折， 如不及時治療將終生殘疾。 主要特徵為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等， 由於患者極易骨折， 民間俗稱“瓷娃娃”，

?月亮孩子——白化病

月光一樣白色的頭髮和皮膚， 讓他們極易被陽光曬傷， 月夜是他們的樂園。

白化病(Albinism)多為常染色體隱性遺傳， 在人群中的發病率約為1/15000， 據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人， 白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷， 患者的皮膚和毛髮呈白化現象， 易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象， 且目前無有效的治療方法。 白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動， 在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在， 所以人們親切地稱他們為“月亮孩子”。

?黏寶寶——黏多糖貯積症

“長不大、活不長”是醫生對很多黏寶寶的預言，

黏多糖貯積症(Mucopolysaccharidoses， MPS)是一組先天性新陳代謝異常的罕見病， 患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖， 令黏多糖不斷累積， 影響細胞的正常功能， 破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個器官， 因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。 除黏多糖貯積症二型為X連鎖隱性遺傳， 其餘各型皆為常染色體隱性遺傳。 目前國外已經有針對黏多糖貯積症某些亞型的酶替代治療藥物， 但這些藥物還未在國內上市， 即使上市， 每年高達一百萬至兩百萬的費用且需要終身用藥， 若無醫療保險支持大部分家庭也無力承擔。

世界罕見疾病有哪些?通過對以上內容的瞭解， 相信你也瞭解了一些世界罕見的疾病， 世界罕見的疾病還是挺多的， 以上就做了一些介紹， 所以對於想儘快瞭解世界罕見疾病的一些朋友， 可以對以上所介紹的內容， 全面的進行瞭解， 就能瞭解一些世界罕見的一些疾病。