肌肉萎縮常染色體顯性遺傳

肌肉萎縮在我們的身上幾乎看不到， 因為很少會有人肌肉萎縮， 除非是上了年紀的中老年人， 因為年齡大沒有及時的活動身體， 才會導致肌肉萎縮的情況， 其實肌肉萎縮， 有的屬於染色體顯性的遺傳， 像這種遺傳疾病， 需要經過診斷和治療。

疾病介紹

常染色體顯性遺傳病（autosomal dominant inheritabledisease）是位於常染色體上的顯性致病基因引起的， 因而有如下特點：

①只要體內有一個致病基因存在， 就會發病。 雙親之一是患者， 就會遺傳給他們的子女， 子女中半數可能發病。 若雙親都是患者， 其子女有3/4的可能發病（雙親均為雜合體， 子代中純合體患病占1/4， 雜合體患病占1/2， 純合體正常占1/4， 設致病基因為A， 則Aa*Aa=1/4AA（純合患病）+2/4Aa（雜合患病）+1/4aa（正常））， 若患者為致病基因的純合體， 子女全部發病。

②此病與性別無關， 男女發病的機會均等。

③在一個患者的家族中， 可以連續幾代出現此病患者。 但有時因內外環境的改變，

致病基因的作用不一定表現（外顯不全）， 一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者， 而他們的子女仍有1/2的可能發病， 出現隔代遺傳。

④無病的子女與正常人結婚， 其後代一般不再有此病。

病症種類

（一）家族性高脂蛋白血症

（hypercholesterolaemia）

高脂蛋白血症有原發性和繼發性兩類， 原發性患者多為遺傳的。 高脂蛋白血症在生物化學上可分5型， 其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關係最密切。 高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加， 膽固醇和磷脂也增加， 甘油三脂正常或微增。 這些膽固醇和脂質在動脈管內沉著， 內膜呈現局限性增厚， 形成斑塊， 然後發生崩潰， 形成潰瘍和軟化， 分解出一種黃色粥樣物質， 故稱“粥樣硬化”。 此後有纖維組織增生， 並可有鈣質沉著， 或發生局部血栓形成， 內膜凹凸不平， 管腔狹窄， 使管壁硬化。 若硬化發生於大動脈， 不會影響血液供應， 若發生於中型動脈（如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等）， 則引起相應臟器供血不足，

甚至發生梗阻。 所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危險併發症是早發的冠狀動脈粥樣硬化， 常併發心絞痛與心肌梗塞。 此病常併發黃色瘤， 尤其常見的是瞼黃斑瘤， 致病基因定位於19p13.2～p13.1。

（二）瑪律芬氏綜合征

此病也叫蜘蛛指症。 致病基因攜帶者可在兒童少年期發病，

也可在青春期或成年的早、晚期發病。 患者一般身材較高， 四肢細長， 脊柱後側凸， 關節鬆弛， 胸部凹陷或突起， 兩臂伸開長度大於身高， 腳、手大， 指（趾）細長， 頭長， 眶上蜷明顯；肌肉系統發育較差， 皮脂少；眼部有晶體上顳部半脫位， 虹膜震顫， 近視， 自發性視網膜剝離；患者60％～80％有心血管系統疾病， 如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發破裂， 房室間隔缺損等。 美國著名女排選手海曼， 身高1.96m， 四肢修長， 近視。 在比賽中因血管瘤破裂而死亡， 最後專家確診為瑪律芬氏綜合征。