唐氏綜合征如何確診呢？
唐氏綜合症說是染色體異常而引發的一種疾病， 所以必須注意正確的診斷， 這樣才能夠瞭解如何科學有效的處理。 現在的診斷方法包括羊水細胞染色體檢查， 以及螢光原位雜交。
1.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法， 唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術， 即在B超引導下， 將針通過孕婦腹部刺入羊水中， 抽取羊水， 對胎兒細胞進行染色體分析。 適宜孕16～20周的孕婦。 除羊膜腔穿刺術外， 進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。 常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
2.螢光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針， 與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交， 唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個 21號染色體的螢光信號。 若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針， 進行FISH雜交分析， 可以對21號染色體的異常部位進行精確定位， 提高檢測21號 染色體數目和結構異常的精確性。
3.產前篩查血清標誌物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年， 這是一種懷孕中期指標(13周以後)。
根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率， 根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
4.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病， 骨齡落後， 腦電圖異常等改變。
