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苯丙酮尿癥能治好嗎

對于家長們來說, 總會擔心兒童的身體上發生這樣或者是那樣的疾病, 因為這些疾病總會給兒童的健康發育帶來較大的影響。 其中苯丙酮尿癥就是一種在兒童身體上容易發生的染色體隱性遺傳疾病, 而這個疾病給兒童帶來的身體危害也是比較大的, 那么苯丙酮尿癥又可不可以被治好呢?

第一、飲食治療是目前最有效的治療方法, 這個時候需要給予兒童低苯丙氨酸食物, 如菠菜, 土豆, 大米, 大白菜羊肉等。 以低苯丙氨酸蛋白水解物為基礎, 確保身體的氨基酸合成蛋白質, 因此, 患者在平時生活中應添加多種維生素, 礦物質和微量元素, 定期檢查血液中苯丙氨酸的濃度, 并隨時調整飲食。 在嬰兒期以這種方式治療通常可以避免精神發育遲滯。 如果治療延遲到4-6歲, 中樞神經系統發育受到嚴重損害, 智力一般不會得到改善, 只能起到緩解癥狀的作用。

一般來說控制飲食治療的時間, 目前認為7-8歲可以開始逐漸過渡到低蛋白飲食。

第二、藥物治療。 對于缺乏輔酶缺乏癥僅限制飲食治療, 必須加入四氯生物素, 可口服或靜脈給藥。

第三、基因治療。 利用原位修復缺陷, 植入正常基因代替異常基因,

這是目前最新最有前途的治療方法。

第四、對于非典型苯丙酮尿癥的治療, 除了飲食療法外, 還應加入各種神經遞質, 如多巴, 血清素, 四氫生物蝶呤(BH4), 葉酸等。

苯丙酮尿癥如果能夠在早期階段的時候積極接受治療的話, 一般來說是可以治療好的。

目前治療苯丙酮尿癥的方法非常多, 因此, 當孩子患上苯丙酮尿癥以后一定要盡快進行治療, 并且也要根據患者的實際情況接受有針對性的治療, 不能有任何的耽擱。