先天性遺傳性中性粒細胞減少症怎麼回事？

正常情況下， 人體內的粒細胞數量不能低於3.5×109/L如果低於這個數的話， 就稱為粒細胞減少症了， 這種病症的原因比較複雜， 比如和化學以及藥物中毒有關係， 另外生活中的很多輻射也會導致中性粒細胞減少， 另外還包括感染以及免疫因素等等， 如果患者出現的是先天性遺傳性中性粒細胞減少症的話， 要著重考慮下列這些因素。

先天性遺傳性中性粒細胞減少症怎麼回事？

先天性遺傳性中性粒細胞減少症較為罕見。 分為兩型：嬰兒遺傳性粒細胞缺乏症和重型家族性中性粒細胞減少症。 前者為常染色體隱性遺傳， 多於1歲內死亡。 後者則為常染色體顯性遺傳， 嬰兒和兒童期均可發病， 因反復感染而Ig水準可升高。 兩者中性粒細胞計數均低於0.5×109/L（500/mm3）。 儘管單核細胞增多， 仍易患嚴重感染。

臨床較易見到的有兩種：①嬰兒遺傳性粒細胞減少症， 為常染色體隱性遺傳，

早年發病， 反復感染， 常于嬰兒期死亡。 白細胞數可能正常或輕度增加， 但中性粒細胞消失或極少見。 骨髓增生各異， 粒細胞系往往僅見少數中幼粒以前的幼粒細胞， 成熟粒細胞缺如。 ②家族性良性粒細胞減少症， 為常染色體顯性遺傳性疾病， 發病年齡較大， 經過良好， 呈間歇發作， 粒細胞中度減少， 骨髓象粒系停滯於中幼和晚幼粒階段， 隨年齡增長可自行緩解。

中性粒細胞減少的定義—成人中性粒細胞減少定義為中性粒細胞絕對值（ANC）109/L）。 中性粒細胞絕對值等於血液中白細胞計數（WBC）與多形核細胞和杆狀核粒細胞比例的乘積。

本計算式中並不包含中性晚幼粒細胞以及更早期細胞。 中性粒細胞絕對值

白細胞減少、粒細胞減少與中性粒細胞減少有些許不同， 但一般可互換使用。 白細胞減少是指白細胞計數低， 可由淋巴細胞及中性粒細胞減少所致， 而粒細胞減少是指粒細胞減少（中性粒細胞， 嗜酸性粒細胞， 以及嗜鹼性粒細胞）。

粒性白細胞缺乏症實際上是指粒細胞缺乏，

但此術語常用於表示重型中性粒細胞減少（ie， 中性粒細胞絕對值

先天性中性粒細胞減少定義—“先天性”中性粒細胞減少是指出生或剛出生時中性粒細胞減少， 因此可包含暫時性免疫性中性粒細胞減少和遺傳性因素。 用此術語來表示出生時或出生後出現的以及由於主要涉及骨髓的原發性骨髓衰竭綜合征所致的中性粒細胞減少。

“先天性中性粒細胞減少”主要是指重型先天性中性粒細胞減少（SCN）， Kostmann綜合征（HAX1突變）為其亞型。 廣義上來說， 週期性中性粒細胞減少症和Shwach-Diamond綜合症（SDS）也包含在內。 但這些疾病常常直接使用特定名稱（週期性中性粒細胞減少症， Shwach-Diamond綜合症）。 週期性中性粒細胞減少症以及SDS將分別進行討論。

除外這些疾病， 目前已認識到許多原發性基因缺陷導致的重型慢性中性粒細胞減少， 伴或不伴有其它免疫缺陷， 此類疾病多數以骨髓髓系細胞生成減少， 中性粒細胞減少所致的感染易感性增加為特點。 當然， 中性粒細胞減少也可繼發於其它免疫失調，

而非中性粒細胞生成過程中原發缺陷。 同樣， 這類患者的感染易感性與免疫缺陷更相關， 不僅是由於中性粒細胞減少。