Apert綜合征怎么回事

臨床上有很多疾病的病情都是比較復雜的， 比如有一些染色體異常而引起的遺傳性疾病。 這一類疾病在治療的時候遇到的困難也比較大。 其中Apert綜合征也是一種因為染色體異常而引起的遺傳性疾病， 這種疾病一般會導致患者的頭顱出現畸形。 那么Apert綜合征到底是怎么回事呢？

1.Apert綜合征又稱為尖頭并指綜合征， 為散發的常染色體顯性遺傳性疾病， 是以尖頭、短頭、面中份發育不良及并指(趾)為特征的一組癥候群。 顱面部的癥狀與Crouzon綜合征相似， 表現為顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和面中部嚴重發育不良。 在Apert綜合征中， 頭顱畸形多為尖頭和短頭， 在嬰兒時期前額部明顯的扁平和后傾， 前囟膨凸， 可伴有中度的眶距增寬癥， 且眼眶水平軸線的外側向下傾斜。 高拱腭蓋， 可有腭裂， 牙列擁擠和開、反畸形。

2.Apert綜合征顱面部的癥狀與Crouzon綜合征相似， 表現為顱縫早閉顱致的頭顱畸形， 突眼和中面部嚴重發育不良。 在Apert綜合癥中， 頭顱畸形多為尖頭和短頭。 嬰兒時期前額部明顯的扁平和后傾， 前鹵膨凸， 枕部扁平無正常突起。 中面部可見額部很高， 輕度突眼， 伴有中度的眶距增寬癥， 且眼眶水平軸線的外側向下傾斜，

鼻小而扁。 上頜發育不良， 中面部凹陷， 硬腭高拱， 可有腭裂， 牙列擁擠和開牙合， 反牙合畸形， 呈特殊之容貌。 成年患者面部有典型的痤瘡。

3.如果是得了這種APert綜合征的話， 那么孩子的死亡幾率是比較高的， 因為這種疾病可并發中樞神經系統異常，

比如說智力低下或者是顱縫早閉， 嚴重的患者還會出現顱內壓增高的現象， 比如說低位耳以及脊柱裂， 還有關鍵粘連等， 所以說要及時的治療， 通常是因為常染色體顯性遺傳疾病引起的癥狀。 早期的可以進行手術治療。