常染色體顯性遺傳病的種類有哪些

在常見的遺傳病類型中， 常染色體顯性遺傳病是最常見的病症類型， 那麼， 常染色體顯性遺傳病的種類有哪些呢?下面本文就為大家進行介紹。

(一)家族性高脂蛋白血症

高脂蛋白血症有原發性和繼發性兩類， 原發性患者多為遺傳的。 高脂蛋白血症在生物化學上可分5型， 其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關係最密切。 高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加， 膽固醇和磷脂也增加， 甘油三脂正常或微增。 這些膽固醇和脂質在動脈管內沉著， 內膜呈現局限性增厚， 形成斑塊，

然後發生崩潰， 形成潰瘍和軟化， 分解出一種黃色粥樣物質， 故稱“粥樣硬化”。 此後有纖維組織增生， 並可有鈣質沉著， 或發生局部血栓形成， 內膜凹凸不平， 管腔狹窄， 使管壁硬化。 若硬化發生於大動脈， 不會影響血液供應， 若發生於中型動脈(如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等)， 則引起相應臟器供血不足， 甚至發生梗阻。 所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危險併發症是早發的冠狀動脈粥樣硬化， 常併發心絞痛與心肌梗塞。 此病常併發黃色瘤， 尤其常見的是瞼黃斑瘤， 致病基因定位於19p13.2～p13.1。

(二)瑪律芬氏綜合征

此病也叫蜘蛛指症。 致病基因攜帶者可在兒童少年期發病， 也可在青春期或成年的早、晚期發病。 患者一般身材較高， 四肢細長，

脊柱後側凸， 關節鬆弛， 胸部凹陷或突起， 兩臂伸開長度大於身高， 腳、手大， 指(趾)細長， 頭長， 眶上蜷明顯;肌肉系統發育較差， 皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位， 虹膜震顫， 近視， 自發性視網膜剝離;患者60%～80%有心血管系統疾病， 如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發破裂， 房室間隔缺損等。 美國著名女排選手海曼， 身高1.96m， 四肢修長， 近視。 在比賽中因血管瘤破裂而死亡， 最後專家確診為瑪律芬氏綜合征。

(三)威爾遜氏綜合征

致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常， 往往在10～20歲之間突然發作， 出現腦中心退化， 肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化， 角膜中間出現色環， 眼球震顫， 肌張力亢進， 尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。

它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。

(四)亨丁頓氏舞蹈病

此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。 患者20歲前很少發病， 20歲後發病率逐漸增高。 發病時， 最初表現為情緒波動， 隨後出現舞蹈性動作， 癲癇發作， 體力和智力不斷減退， 進行性癡呆。 常於症狀出現後的4～20年間死亡。 此病有明顯的家族遺傳史， 只要雙親之一是患者， 他們的子女中至少會有1/2的發病機率。