哪些孕婦要做產前診斷
1.35歲以上的高齡孕婦。 這個年齡段的准媽媽發生染色體不分離的機會顯著增高, 40歲左右孕婦生染色體異常兒的風險可達到4%-5%。
2.有明顯遺傳病家族史或近親婚配者。
3.夫婦一方為平衡易位攜帶者或嵌合體時, 有20%可能生下染色體病患兒, 必須接受產前診斷。
4.已生育過一個常染色體隱性代謝病患兒的孕婦。 這類孕婦生同樣患兒的可能為25%。 對生過散發性呆小病、苯丙酮尿症和半乳糖血症的孕婦應儘量產前診斷, 無條件時應在出生後儘早診斷, 以便配合早期治療。
5.X-連鎖隱性遺傳病基因攜帶者。 如血友病(A、B型)、假肥大型進行性肌營養不良等,
6.曾生過開放性神經管缺損兒的孕婦。 生過一胎無腦兒的孕婦, 第二胎再生患兒的可能為5%;而生過二胎無腦兒者, 再生患兒的風險高達10%以上。
7.有環境致畸因素接觸史的孕婦。 如在孕早期受到輻射、病毒感染、接觸致畸化學製劑或藥物等。
8.羊水過多症。
9.有不明原因的多次流產或死胎史的孕婦。
10.通過遺傳諮詢, 醫生認為遺傳風險率大於5%者。