唐氏21三體臨界風險

我們都知道為了瞭解自己的身體狀況， 全身交檢查是很好的幫助。 醫院的檢查可以讓我們對自身的身體情況有一個基本的瞭解。 相對普通人， 孕婦的身體情況更是備受關注， 所以孕婦需要在規定的時間經常去醫院檢查， 這就是我們常聽到的產檢。 產檢中有一項查胎兒是否畸形， 即唐氏篩檢。 那麼唐氏21三體臨界風險有哪些呢？

唐氏綜合征即21-三體綜合征， 又稱先天愚型或Down綜合征， 是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。 60%患兒在胎內早期即流產， 存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

檢查

1.對外周血細胞染色體核型分析

細胞遺傳學研究發現， 在21號染色體長臂21q22區帶為三體時， 該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現， 相反， 該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。 由此推論， 21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶， 又稱為唐氏綜合征區。 按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：

（1）標準型 占全部病例的95%。 患兒體細胞染色體為47條， 有一個額外的21號染色體， 核型為47， XX（或XY）， +21。

（2）易位型 占2.5%～5%， 患兒的染色體總數為46條， 多為羅伯遜易位， 是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位， 多為D/G易位， D組中以14號染色體為主， 即核型為46， XX（或XY）， -14， +t（14q21q）；少數為15號染色體易位， 這種易位型患兒約半數為遺傳性， 即親代中有平衡易位染色體攜帶者。 另一種為G/G易位， 較少見， 是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合， 形成等臂染色體t（21q21q）， 或1個21號易位到1個22號染色體上。

（3）嵌合體型 占本症的2%～4%， 患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見）， 一株正常， 另一株為21-三體細胞， 臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關， 可以從接近正常到典型表型， 21-三體細胞株比例越高， 智力落後及畸形的程度越重。

2.羊水細胞染色體檢查

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法， 唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術， 即在B超引導下， 將針通過孕婦腹部刺入羊水中， 抽取羊水， 對胎兒細胞進行染色體分析。 適宜孕16～20周的孕婦。 除羊膜腔穿刺術外， 進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3.螢光原位雜交

以21號染色體的相應部位序列作探針， 與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交， 唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的螢光信號。 若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針， 進行FISH雜交分析， 可以對21號染色體的異常部位進行精確定位， 提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。

4.產前篩查血清標誌物

採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年， 這是一種懷孕中期指標（13周以後）。

根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，

5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查

部分患兒可發現先天性心臟病， 骨齡落後， 腦電圖異常等改變。