假肥大型肌營養不良症

有很多人不太清楚什麼是假肥大型肌， 其實在日常生活中也很多這種情況發生， 由於遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病， 根據個人的體質不同出現的情況也不同， 大部分都是因為營養不良， 引發的一些佝僂病， 肌肉無力， 精血虧虛等症狀。

問題一

假肥大型肌營養不良是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病， 臨床上主要表現為不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。 可累及心肌。 肌營養不良病因是遺傳異常。

疾病描述：

假肥大型肌營養不良是主要發生在學齡前和學齡期的進行性肌營養不良症。 又稱Duchenne或BECKER肌營養不良(DMD/BMD)是小兒時期最常見的遺傳性肌病， 無種族或地區差異。 DMD與BMD代表本病的種不同類型， 其臨床表現相似， 但輕重明顯差異，

後者症狀較輕， DMD發病率為1/3600男嬰， BMD僅為其1/10。

症狀體征

男孩患病， 但個別女孩除攜帶突變基因外， 由於另一X染色體功能失活也可發病， 本病主要表現包括:

折疊進行性肌無力合運動功能倒退

患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常， 少數有輕度運動發育延遲，

或獨立行走後步態不穩， 易跌倒。 一般5歲後症狀開始明顯， 髖帶肌無力日益嚴重， 行走搖擺如鴨步態， 跌倒更頻繁， 不能上樓和跳躍， 肩帶和全身棘力隨之進行性減退， 大多數10歲後喪失獨立行走能力20歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無力， 聲音低微， 吞咽和呼吸困難， 很易發生吸入性肺炎等繼發感染死亡， BMD症狀較輕， 可能存活至40歲左右。

折疊Gower征

由於髖帶肌肉早期無力， 一般3歲後患兒即不能從仰臥位直接站起， 必須先翻身成俯臥位， 然後兩腳分開， 雙手先支撐於地面， 繼而一隻手支撐到同側小腿， 並與另一手交替移位支撐於膝部和大腿上， 使驅趕從深入鞠躬位逐漸豎直， 最後成腰部凸的站立姿勢。

折疊假性肌肥大和廣泛肌萎縮

早期即有骨盆和大腿進行性肌肉萎縮， 但腓腸因脂肪和膠原足球增生而假性肥大， 與其他部位肌危坐對比鮮明， 當肩帶肌肉萎縮後， 舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁， 形成"翼狀肩胛"。 自腋下抬舉患兒軀體時， 病兒兩臂向上， 有從檢查手中滑脫之勢。

脊椎肌肉萎縮可導致脊椎彎曲畸形， 疾病後期發生肌肉萎縮， 引起膝、髖關節或上臂屈曲畸形。