癲癇患者遺傳結節性硬化
絕大多數大家會覺得癲癇不算是太嚴重的疾病, 因為癲癇不至於會引起那麼多的危害, 但其實癲癇也是具有一定的遺傳, 甚至可能還會出現結節性硬化, 像這些多種疾病的類型是否遺傳, 最好是在生孩子前做一個系統性的檢查。
治療方法
本病為常染色體顯性遺傳性疾病, 注重婚前檢查、產前檢查及產前諮詢對此病的發生有一定的作用, 目前還沒有其他的有效的預防方法。
;結節性硬化西醫治療方法
1.若腦電圖結果顯示具有恒定單個局限癇樣放電的患者, 可以用手術切除皮層或皮層下結節, 達到治療目的;
2.有智力障礙的患者可選用三樂喜0.1~0.2 3/d次, 腦複康0.4-0.8 3/d次, 中藥蒲參益智膠囊2粒 3次/d, 對症治療;
3.對高幅失節律的嬰兒痙攣症, 可試用促腎上腺皮質激素(ACTH)和氯硝基安定治療。
(1)出現癲癇的出現先兆, 首先要保護好舌頭, 搶在發作之前, 將纏有紗布的壓板放在病人上、下磨牙之間, 以免咬傷舌頭, 若發作之前未能放入, 待病人強直期張口進再放入, 陣攣期不要強行放入, 以免傷害病人。
(2)發作期使病人平臥, 鬆開衣領, 頭轉向一側, 以利於呼吸道分泌物及嘔吐物排出, 防止流入氣管引起嗆咳窒息。
(3)癲癇病人抽搐是大腦過度放電, 一旦發作, 不能控制, 只能等放電終止, 抽搐才能停止。
飲食保健
飲食避免辛辣刺激食物, 戒煙酒避免過飽,
預防護理
本病為常染色體顯性遺傳性疾病, 無有效預防措施, 注重婚前檢查及產前檢查對預防此病的發生有一定的作用。
病理病因
已知TSC 的兩個基因都是抑癌基因,它們的功能是調節細胞的生長和分化, 當兩個基因發生突變時,它們對細胞生長調節失控,致使腫瘤形成, 一些TSC 的錯構瘤患者顯示了雜合性的丟失,TSC病人中9q34 或16p13 的標記是雜合性的,但在腫瘤中則是純合性的, 雜合性的丟失說明TSC患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變造成一個基因複本的缺失,且僅在以前正常的複本有一個體細胞的突變時才會發病。