白化症造成黃斑部發育不良　5歲男童只剩聽力

相信不少人都知道白化症， 但卻一點也不瞭解這個疾病。 一名住在金門的5歲男孩， 因為白化症造成視力不良， 出現學習障礙。

到臺北就醫發現黃斑部的視凹區因白化症關係發育不良， 原本有近千度近視和高達三、四百度的散光， 也出現雙眼眼球震顫， 讓他雙眼視力只有0.1， 在學習上只剩下聽的能力。

由於嚴重的眼球震顫， 會造成測量視力時無法好好好對焦。 北市聯醫陽明院主治醫師表示， 一般眼睛驗光需要維持在特定目標幾秒， 才能準確測量視力， 但這類型的小朋友， 本身年紀還小， 比較好動， 再加上眼睛無法好好對焦， 增加了測量視力的困難度。 所幸最後透過北市聯醫陽明院區視覺複健中心治療， 替男童特製了高度遠視眼鏡以及學習使用視覺輔具， 才恢復視力。

專家指出， 白化症可發生在所有人種， 但較多出現在深色皮膚的人種， 發生率為1/15,000~1/20,000，

而在臺灣大約有2-3千名白化症患者。 他進一步說明， 白化症患者本身身體中缺乏酪氨酸梅， 體內黑色素細胞無法將酪氨酸梅轉變成黑色素， 身體中控制酪氨酸梅的基因位於第11號染色體長臂上， 產生許多不同類型的白化症。

而白化症是屬於隱性遺傳， 通常白化症的父母外觀表現正常， 但基因型為（Aa）， 是隱性基因的攜帶者， 患者的兄弟姐妹中， 也有1/4的發病風險。

專家解釋， 在眼睛方面， 患者黑色素產生異常， 會使視網膜色素上皮缺乏， 但視網膜色素上皮是黃斑部發育必須的， 因此白化症患者才會出現視力不良。 另外， 白化症患者也會有屈光上的異常， 包括遠視、近視和散光， 斜視和眼球震顫也不少見。 因此多數患者都有弱視問題，

看遠看近都有障礙。

白化症患者也由於缺乏黑色素的保護， 皮膚和眼睛極容易曬傷， 久而久之就容易導致皮膚癌或視神經傷害。 專家提醒， 患者應避免陽光直接曝曬， 更要戴包覆式的濾光鏡或偏光鏡。 另外， 白化症的小朋友如果能在3歲前提前介入治療， 更能保持良好視力。