新生兒苯丙酮尿癥

每一個為人母親的人都應該清楚， 在孕期， 我們都需要做很贊多的檢查， 以確保每一個孩子都能健康的成長， 但是也不是每一個小孩的疾病都能在孕期就可以檢查得出來， 好像新生兒苯丙酮尿癥， 在孕期一般是沒有什么特殊的檢查， 這需要等到孩子出生之后才可以檢查的。

新生兒苯丙酮尿癥的檢查， 一般是要在新生兒出生后3天進行抽血檢查的， 而且新生兒苯丙酮尿癥的疾病是需要長期的服藥治療， 這對于我們的優生優育是有一定的影響的， 下面， 我們來了解一下新生兒苯丙酮尿癥是怎樣的一種疾病。

苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它的病因主要是由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶， 無法正常代謝苯丙氨酸， 使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積， 從而引起智力低下等一系列的臨床表現。 新生兒如果得了苯丙酮尿癥，

以上就是新生兒苯丙酮尿癥出現的主要癥狀， 所以在新生兒出身以后， 我們需要及時對嬰兒進行檢查， 及時的檢查， 及時的確診， 有利于我們對新生兒苯丙酮尿癥的及時治療， 這有利于減少疾病對新生兒的影響。