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多基因遺傳病的特徵,這些知識最好要瞭解

相信大家對遺傳病的相關知識都有一些瞭解, 但絕大部分人的瞭解都很淺薄, 在遺傳病中有一種分類叫多基因遺傳病, 這種遺傳疾病具有明顯的特點, 下面為大家做詳細介紹。

①這類病有家族聚集現象, 但患者同胞中的發病率遠低於1/2~1/4, 且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。 因此, 不符合常染色體顯、隱性遺傳。

②遺傳度在60%以上的多基因病中, 病人的第一級親屬(指有1/2的基因相同的親屬,

如雙親與子女以及兄弟姐妹之間, 即為一級親屬)的發病率接近於群體發病率的平方根。 例如唇裂, 人群發病率為1.7/1000, 其遺傳度76%, 患者一級親屬發病率4%, 近於0.0017的平方根。

③隨著親屬級別的降低, 患者親屬發病風險率明顯下降。 又如唇裂在一級親屬中發病率為4%,

二級親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%, 三級親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅為0.3%。

④親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關, 家族病例數越多, 病變越嚴重, 親屬發病率就越高。

⑤近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50~100%。

⑥易受環境因素影響。

性別和種族的差異:

①有些多基因病有性別的差異和種族的差異。 如先天性幽門狹窄, 男子為女子的5倍;先天性髖脫臼, 日本人發病率是美國人的10倍。 如唇裂的黑人中發病率為0.04‰, 白人為1‰, 而黃種人為1.7‰, 且男性發病率高於女性。 又如無腦兒在英國發病率為2%, 在北歐為0.05%, 且婦性高於男性。

②再發危險率(recurrentrisk)與患兒數目有關。 患兒愈多, 發病率愈高。

如一對夫婦已生育一例唇裂患時, 再生唇裂的機會是4%(一級親屬發病率);如已生二例唇裂患兒, 則再生唇裂機會增至10%;三例唇裂患兒則再生唇裂的發病率可增至16%。