白化病是怎麼回事,原來是這樣引起的
可能很多人都聽說過白化病, 它使患者的外觀不夠美觀。 但對於白化病患者來說, 他們不僅要承受疾病帶來的痛苦還要承受別人異樣的眼光, 給他們的身心都造成了嚴重的傷害。 這對他們不公平。 那白化病是怎麼患上的呢?
白化症是由於控制酪氨酸酶的基因異常導致的, 一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常, 屬於體染色體隱性遺傳病, 屬於單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素)。 白化症患者所缺少的黑色素(melanin) , 是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。 而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛, 其功能的正常與否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的關聯, 這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料, 需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭;由於黑色素的生成過程頗為複雜, 往往會牽連其他器官系統的病變, 例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象;不過除了視神經病變之外,
患者視網膜無色素, 虹膜和瞳孔呈現淡粉色,
白化病患者常發生光照性 唇炎 、毛細血管擴張, 有的發生日光性角化, 並可發生 基底細胞癌 或 鱗狀細胞癌 。 眼部由於色素缺乏, 虹膜為粉紅或淡藍色, 常有 畏光 、 流淚 、 眼球震顫 及散光等症狀。 大多數白化病患者體力及智力發育較差。