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威廉斯綜合征是什麼?

威廉姆綜合征是一種非遺傳性的症狀。 大家可能比較陌生, 但是該病在醫學界確是有著十分特殊的意義的。 在出生的嬰兒中, 大約每兩萬人就有一個患有威該病的, 而且該病不像其他的先天性疾病, 是無法預測的。 該病會給患者朋友帶來非常大的影響, 那麼, 到底威廉斯綜合征是什麼呢?

它帶來生理和發展雙重問題, 包括過度的社會人格, 以及身體上的問題:心臟缺陷、腎臟損傷及缺乏協調性等, 或許還會伴隨肌肉無力。 在一些病例中可以發現的不同的大腦損傷問題。

威廉斯氏綜合征指因為基因排列失常而造成的先天性疾病, 患者一出生其體內的7號染色體就少了20個基因。 多倫多兒童醫院資深研究員謝勒說, 人的基因譜好像一本4萬字的書, 基因排列失常, 就如同是書中一個約20字的句子被顛倒印刷。 患上這種疾病的孩子天生就有學習障礙,

威廉斯氏綜合征同樣可能導致精神分裂, 每兩萬人中就會有一人出現這種情況, 心臟、腎臟和血液也很容易出毛病, 但他們卻往往具有較高的社交能力, 而且他們中出了不少音樂天才。 這種現象引起了研究人員的注意。

不過, 大多數基因排列錯誤的人卻沒有那麼幸運, 他們非但沒有成為天才, 反而成為智商不到60、智力發育遲緩、外表古怪的人。 很多患“威廉斯氏綜合征”的人就有明顯的面部特徵, 如面頰凸出、鼻子上翻和嘴巴闊大等

在幼兒及剛出生的嬰兒中, 從以下跡象可以看出他們患有威廉姆斯綜合症:

吸吮有困難, 導致餵食困難 , 血液中鈣含量高 , 嗜睡 , 身體發育遲緩 , 斜視

另外, 所有患威廉姆斯綜合症的人似乎都有心臟問題,

主要是主動脈瓣上狹窄 , 這一種情況有時會發展為更為複雜的心臟問題。 也許最明顯的跡象是威廉姆斯綜合症兒童(以下簡稱威廉兒童)普遍的面部特徵, 這些特徵被稱為“小精靈特徵”。 他們有很典型的寬大的嘴和大而鬆弛的下唇, 鼻尖向上翻, 稍稍凸出的臉頰和不規則的牙齒, 牙縫很大。

天才和瘋子只有一線之隔, 這不是一句沒有依據的話了, 現在在該病上展現的淋漓盡致, 一些精神病患者或者是有一些其他不為人理解的怪異行為的人, 可能也是基因排列出現問題導致的, 很多人也都懷疑愛因斯坦是患有孤僻症的。 很多英才也有奇奇怪怪的行為。