戈謝病是什麼病

很多疾病人們並不瞭解， 見到了疾病的名稱還會感覺非常的奇怪。 很多人不知道戈謝病是什麼病， 對人體有什麼危害。 戈謝病是一種染色體隱性疾病， 在1882年被法國醫生所發現， 主要多發于兒童群體。 戈謝病由於是染色體引起的疾病， 一般的治療方法並不管用。 下面給大家介紹下戈謝病怎樣治療。

一、什麼是戈謝病

戈謝病是溶酶體貯積病中最常見的一種， 為常染色體隱性遺傳。 法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報導， 50年後Aghion報導戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside， G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。 Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase， GBA)缺乏所致， 為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。

任何年齡自出生至80歲均可發病， 但以少年兒童多發， 7歲以下更多。

二、戈謝病怎麼治療

針對病情的不同、嚴重程度， 戈謝病的治療有多種方法，

下面就為大家一一介紹。

1、一般療法注意營養， 預防繼發感染。

2、對症治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進症狀明顯者

可考慮切脾， 但全脾切除後雖可減輕腹部負擔， 減輕貧血和出血傾向， 改善發育狀態， 偶可自行緩解而痊癒， 但有加速肝大及骨骼破壞的可能。 故應儘量延遲手術， 必要時， 可考慮部分脾切除術。 骨痛可用腎上腺皮質激素。

3、酶療法

國外近年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療本病， 取得一定療效。 成人型治療1年後一般情況好轉， 肝脾明顯縮小， 生長發育加快， 血紅蛋白升高， 血小板亦緩慢上升， 肺部受累者， 肺功能亦可得到改善。 骨病變如舊， 但發現治療初期有不伴尿鈣增加的低血鈣情況， 推測骨病變好轉可能需較長時間。 嬰兒型應用後， 肝、脾可縮小， 但腦症狀多不能好轉。 目前對應用劑量及方法尚不統一， 初步應用結果認為2.3U/kg， 每週3次,靜脈滴注， 療效與60U/kg， 每2周1次療效相似。 此提示2周1次的大劑量方法非常不經濟， 前種方法可降低極為昂貴的藥費。

嬰兒型的劑量一般認為應較大， 每月70～120U/kg， 每週2或3次。 此酶的來源有2種：一為來自胎盤名阿糖腦苷酶(alglucerase)或β-葡萄腦苷酯酶(ceredase)， 另一為重組品， 名imiglucerase或cerezyme， 各15例雙盲法比較， 療效相仿。

4、骨髓移植 異基因骨髓移植治療能使酶活力上升， 肝、脾縮小， 戈謝細胞減少， 但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。

5、基因治療 已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自身移植， 尚需進行繼續研究。