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關於三體綜合症,你需要瞭解這些

三體綜合症是非常常見的一種小兒染色體疾病, 多見於高齡產婦所生產的孩子之間, 醫學上又稱為先天愚型綜合症, 由於病症的嚴重性, 會導致許多胎兒會早早夭折死亡, 所以人們需要對這種病症有一定的瞭解。 三體綜合症的臨床表現為關節彎曲、眼距較寬、骨齡發育緩慢以及身材矮小, 所以家長發現孩子有這些症狀時, 需要及時地就醫治療, 以避免錯過最佳治療時期, 幫助孩子早日恢復健康的身體。

一、三體綜合征

(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變, 是小兒染色體病中最常見的一種, 活嬰中發生率約1/(600~800), 母親年齡愈大, 本病的發病率愈高。 60%患兒在胎兒早期即夭折流產。

二、臨床表現

21-三體綜合征患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容。 患兒眼距寬, 鼻樑低平, 眼裂小, 眼外側上斜, 有內毗贅皮, 外耳小, 硬齶窄小, 舌常伸出口外, 流涎多;身材矮小, 頭圍小於正常, 骨齡常落後於年齡, 出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短, 由於韌帶鬆弛, 關節可過度彎曲, 手指粗短, 小指向內彎曲。

皮膚紋理特徵有:通貫手;第4, 5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容, 且常呈現嗜題和餵養困難。 隨著年齡增長, 其智慧低下表現逐漸明顯, 動作發育和性發育部延遲。 約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。 因免疫功能低下, 易患各種感染, 白血病的發生率也增高10~30倍。 如存活至成人期,

則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。