這是一種與時間賽跑的疾病，從嬰兒到成人都有患病可能，快來瞭解一下！

在今年2月的世界罕見病日， 新任美國總統特朗普邀請一位20歲的女孩參加了其上任後首次國會兩院聯席會議。 特朗普在演講中描述她為“創造奇跡的年輕女性， 激勵著每一個人”。

這位女孩名叫梅根·克勞利， 是一名龐貝病患者。 在15個月大時， 她被確診患上龐貝病， 醫生斷言她不可能活過5歲。 但是， 由於堅持不懈地治療， 她最終成為了美國聖母大學一名在讀的二年級學生。

什麼是龐貝病？

龐貝病， 也被稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原貯積病， 是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。

作為一種罕見病， 龐貝病的新生兒發病率約為1/40000， 而目前我國已確診龐貝病患者僅百余人。 酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可導致糖原在溶酶體內積累， 造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重、且不可逆轉的受損。 隨著時間的推移， 會導致患者心肺衰竭和運動障礙， 進而全身功能衰竭而過早死亡。 因此， 對於龐貝病患者來說， 疾病治療就是一場與時間的賽跑。

龐貝病有什麼表現？

1早髮型

患者在出生後不久即發病， 表現為嚴重肌張力低下、無力、肝臟腫大、心臟擴大。 發育在生後幾周或幾個月內正常， 但隨疾病進展發育減慢。 患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大，

2晚髮型

晚髮型龐貝病在兒童、少年或成年起病， 表現為進行性肌無力， 運動不耐受， 逐漸出現呼吸肌受累並致呼吸功能衰竭。

只有一種特效藥

作為全球首個也是目前唯一針對龐貝病根本病因的酶替代治療藥物——美而贊® （注射用阿糖苷酶α）近日已正式在中國上市了。

一起來看看這個有趣的故事吧， 帶你瞭解龐貝病↓↓↓